Szukaj

Genetyczne badania przesiewowe

Podziel się
Komentarze0

Planując ciążę, przyszli rodzice powinni odpowiednio przygotować się do stworzenia nowego życia. Oprócz dbałości o zdrowie i kondycję fizyczną poprzez zdrowe odżywianie, aktywność fizyczną oraz rezygnację z niezdrowych nawykówpowinni poddać się licznym badaniom.

Genetyczne badania przesiewowe

Przyszłe matki powinny odwiedzić w tym celu przede wszystkim:

  • lekarza pierwszego kontaktu,
  • dentystę,
  • ginekologa.

Przyszli ojcowie natomiast powinni przejść diagnozę ogólnego stanu zdrowia oraz badania na obecność chorób przewlekłych. Bardzo istotnymi okazać mogą się genetyczne badania przesiewowe, które pozwolą ocenić przyszłą ciążę.

Celem genetycznych badań przesiewowych jest określenie ryzyka wystąpienia zaburzeń oraz wad wrodzonych potomka w oparciu o analizę materiału genetycznego rodziców. Badania te nie są badaniami obowiązkowymi, nie wszystkie pary muszą przechodzić je w fazie planowania ciąży. Jednak przesłankami, które powinny stać się impulsem do przeprowadzenia genetycznych badań przesiewowych są:

  • określone pochodzenie etniczne,
  • choroby ujawnione w wywiadzie rodzinnym,
  • występowanie u partnerów chorób przewlekłych.

W celu podjęcia genetycznych badań przesiewowych należy udać się do lekarza, który przeprowadzając wywiad z przyszłymi rodzicami ustali, czy badania takie są w ich przypadku konieczne, a jeśli tak – jakim konkretnie badaniom powinni się podać, a następnie skieruje ich do odpowiedniego specjalisty. Ten z kolei określi, jakie jest prawdopodobieństwo przekazania choroby uwarunkowanej genetycznie dziecku.

Warto pamiętać, iż niektóre choroby powodowane są przez geny recesywne. Działanie genu dominującego sprawia wówczas, iż cecha warunkowana przez gen recesywny nie ujawnia się. Zatem aby zaistniało zagrożenie przekazania wady potomkowi  nosicielami genu recesywnego musieliby być zarówno ojciec, jak i matka dziecka. W takich przypadkach, jeżeli badanie jednego z partnerów zakończy się wynikiem negatywnym, nie ma potrzeby jego wykonywania dla drugiego partnera.

Zobacz również:



Nawet jeśli partnerzy wykazują się świetnym zdrowiem, warto wiedzieć, iż istnieją szczególne grupy osób, które powinny mimo wszystko poddać się badaniom genetycznym. Są nimi:

  • Afroamerykanie,
  • potomkowie ludzi z rejonu basenu Morza Śródziemnego, Afryki, Dalekiego Wschodu,
  • potomkowie Żydów z Europy Wschodniej, Amerykanów pochodzenia irlandzkiego, francuskojęzycznych Kanadyjczyków, Cajunów z Luiziany,
  • osoby z rodzin, w których występowały choroby wrodzone,
  • kobiety, które wcześniej miały problemy położnicze,
  • spokrewnione ze sobą pary.

W przypadku Afroamerykanów przeprowadza się przede wszystkim badania przesiewowe w kierunku anemii sierpowatokrwinkowej. Jest to wrodzona niedokrwistość, która polega na nieprawidłowej budowie hemoglobiny oraz powoduje przyjmowanie przez erytrocyty sierpowatego kształtu. Odkształcone erytrocyty zatykają naczynia krwionośne, a mutacje doprowadzają do zmiany struktury białkowej.

Potomkowie mieszkańców basenu Morza Śródziemnomorskiego, Afryki i Dalekiego Wschodu szczególnie narażeni są na talasemię – chorobę podczas której dochodzi do defektu w budowie hemoglobiny. Śmiertelną chorobą o podłożu genetycznym jest natomiast choroba Taya-Sachsa atakująca komórki nerwowe mózgu.

Początkowo dzieci z chorobą Taya-Sachsa rozwijają się prawidłowo, lecz w późniejszym etapie dochodzi kolejno do:

  • upośledzenia wzroku,
  • upośledzenia słuchu,
  • upośledzenia motoryki,
  • niedorozwoju umysłowego,
  • śmierci (zazwyczaj w 3 – 4 roku życia).

Na chorobę Taya-Sachsa ukierunkowywane są najczęściej badania potomków Żydów z Europy Wschodniej. Genetyczne badania przesiewowe w kierunku konkretnych zaburzeń genetycznych zaleca się szczególnie również osobom, u których w rodzinie zdiagnozowano choroby wrodzone, takie jak:

  • mukowiscydoza,
  • dystrofia mięśniowa,
  • hemofilia.

Komplikacje w rozwoju płodu mogą być również spowodowane pokrewieństwem rodziców lub wcześniejszymi powikłaniami położniczymi kobiet starających się o dziecko, takimi jak:

  • poronienia,
  • urodzenie martwego dziecka,
  • długotrwała niepłodność,
  • urodzenie dziecka z wadami wrodzonymi.

Wśród wszystkich rodzących się dzieci ryzyko wystąpienia wad rozwojowych dotyczy około 2 – 3 %, z czego aż 85% wad ma podłoże genetyczne. Badania przesiewowe pozwalają przyszłym rodzicom uzyskać wiedzę na temat potencjalnych wad, jakie grozić mogą ich potomkowi. W znacznej większości wyniki badań są jednak korzystne, dzięki czemu rozwiewają wszelkie wątpliwości i pozwalają przyszłym rodzicom cieszyć się czasem oczekiwania na przyjście na świat nowego członka rodziny.



Komentarze do: Genetyczne badania przesiewowe

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz