Szukaj

Rak, który leczy się sam: odpowiedzialny gen zidentyfikowany

Podziel się
Komentarze0

Ekstremalnie rzadki, ale mimo wszystko i tak realny: pewien bardzo szczególny typ raka skóry jest zdolny do samoistnego wyleczenia, przy braku, podkreślmy to, jakiegokolwiek leczenia medycznego. Taki rak naprawdę istnieje. A jego pochodzenie genetyczne właśnie zostało zidentyfikowane, co może wpomóc badania naukowe nad odkryciem całkiem nowych terapii antynowotworowych, dających nadzieję wielu pacjentom.



Pojawiający się nowotwór bowiem jest bardzo często synonimem początku długiej i ciężkiej walki z rakiem, przy pomocy chirurgii, chemioterapii, radioterapii... Walki nie zawsze wygranej. To dlatego właśnie sama idea raka, który leczy się zupełnie sam, jest conajmniej oryginalna... ale istnieje on bez wątpienia, zapewniają specjaliści!

Chodzi tutaj o pewien typ raka skóry, bardzo rzadki, który nazywany jest rogowiakiem kolczystokomórkowym (łac. Keratoacanthoma, znany jest on także pod nazwą choroba Fergusona-Smitha, jak rówież rozsiany nabłoniak kolczystokomórkowy, MSSE). Choroba ta charakteryzuje się zupełnie nagłym pojawieniem się guza na powierzchni skóry.

Rogowiak kolczystokomórkowy jest zbudowany z komórek płaskonabłonkowych, tych samych, które leżą u źródła tworzenia się wyższych warstw naskórka. Nowotwór ten pojawia się generalnie w dzieciństwie albo w wieku nastoletnim, czasami u młodych dorosłych, generalnie sytuuje się na głowie chorego.

Jeśli nawet rogowiak kolczystokomórkowy leczy się sam progresywnie, pozostawiając mniej lub bardziej widoczne blizny, to okresowo pojawiają się całkiem nowe nowotwory, i to dość często.

Gdzieś, na chromosomie 9 …

Rogowiak kolczystokomórkowy był już znany ze swojego pochodzenia genetycznego, o charakterze dominującym. Noszony przez chromosmom 9, gen odpowiedzialny nie był jeszcze zidentyfikowany, a było tak do czasu prac przeprowadzonych przez międzynarodowy zespół badawczy: z bazą w Instytucie Biologii Medycznej w Singapurze, na Uniwersytecie Dundee w Zjednoczonym Królestwie oraz na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles w Stanach Zjednoczonych.


Tej grupie naukowej udało się powiązać tę niezwykłą chorobę z mutacjami proteiny TGFBR1. Proteina ta jest powierzchniowym receptorem komórkowym, który bierze udział w transmisji sygnału wysyłanego przez hormony typu TGF-beta (czynnik wzrostu transformujący).


Interakcja dwóch protein wywołuje całość modyfikacji wewnątrz komórki, czego konsekwencją jest regulacja wzrostu, proliferacji oraz różnicowania komórkowego, ale także apoptozy komórkowej (zaprogramowana śmierć komórki, samobójcza śmierć komórki).

Jedenaście mutacji jednego genu

To właśnie sekwencjonowanie 24 000 par baz wokół miejsca chromosomowego wcześniej zidentyfikowanego jako powiązanego z chorobą, pozwoliło na odkrycie obecności 11 różnych mutacji w genie TGFBR1, pośród 18 rodzin dotykniętych przez tę chorobę, według artykułu, który ukazał się niedawno w przeglądzie naukowym Nature Genetics.

Mutacje zidentyfikowane, punktowe (prowadzące, na przykład, do kodowania proliny w leucynę), albo mutacje usuwające (prowadzące do zniknięcia wielu aminokwasów), są umiejscowione w regionach genu kodującego dziedzinę interakcji z hormonem, albo domenę kinazy, która ma na celu przesłanie sygnału do komórki.

W tych warunkach, regulacja komórkowa zostaje zakłócona, ponieważ hormon TGF-beta nie może już więcej odgrywać swojej kontrolującej roli… co wyjaśnia całkiem szalone, anormalne namnażanie komórek. Zresztą, dysfunkcjonowanie tego receptora komórkowego jest już dobrze znane z tego względu, iż jest ono pierwszą przyczyną genetyczną rozwoju nowotworów jelita grubego.

Ale jeśli proliferacja komórkowa miała miejsce, dlaczego to zjawisko zatrzymuje się spontanicznie? To właśnie w tym punkcie naukowcy w dalszym ciągu mają problem ze znalezieniem odpowiedzi.

Jednakże, odkrycie molekularnego pochodzenia nowotworu już jest postępem samym w sobie, która pozwoli być może zrozumieć jego uleczenie.

Ale nawet jeśli rogowiak kolczystokomórkowy dotyczy jedynie garstki osób na całym świecie, to uzyskanie nowych informacji w dziedzinie mechanizmów nowotworowych, może potencjalnie otworzyć nowe drzwi w kierunku rozwoju terapii skierowanych przeciwko innym typom nowotworów.

Komentarze do: Rak, który leczy się sam: odpowiedzialny gen zidentyfikowany

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz