Lżejszy oddech: nowy lek przeciwko chorobie dziedzicznej?

Naukowcy zidentyfikowali nową mutację genu, który powoduje dziedziczną chorobę znaną jako niedobór alfa-1 antytrypsyny (α-1 AT). Dolegliwość ta dotyka 1 osobę na 2 500 pochodzenia europejskiego. Prowadzi do ciężkiej choroby płuc u dorosłych albo do choroby wątroby w każdym wieku.

Naukowcy, dr Darren Saunders z Sydney's Garvan Institute of Medical Research i prof. Vanessa Hayes z J. Craig Venter Institute w San Diego, przedstawiają swoje odkrycia w przeglądzie PLOS One.

Wyrażają nadzieję, iż lepsze zrozumienie alfa-1 antytrypsyny na poziomie molekularnym poprowadzi do opracowania lepszych lekarstw oraz narzędzi diagnostycznych.

U zdrowych ludzi, α-1 AT jest białkiem produkowanym w wątrobie i wydzielanym do krwi. Pomaga utrzymać zdrowie płuc, blokując enzym, który powoduje zniszczenie tkanki.

Genetyczna mutacja, która wyzwala chorobę, powoduje, że białko α-1 AT kumuluje się w wątrobie i nie przenika do krwi. A to prowadzi do zniszczenia tkanki płucnej.

Choroba ta jest często diagnozowana jako astma albo POChP. Zazwyczaj, ludzie doświadczają zadyszki, świszczącego oddechu, nawracającego przeziębienia klatki piersiowej i alergii. Mogą zachorować także na niewyjaśnioną chorobę wątroby.

Dr Saunders mówi: interesuje nas fakt, że mutacja, którą odkryliśmy, pojawia się w zupełnie innym regionie genu niż dotychczas znane mutacje, a powoduje takie same skutki – proteina α-1 AT nie jest wydzielana z komórek wątroby.

Badania w dalszym ciągu są w powijakach, a mutacja została odkryta u tylko 1 pacjenta, który w dodatku pochodzi z Bliskiego Wschodu.