Szukaj

Wspólna mutacja genetyczna zwiększa zatrzymywanie sodu w organizmie oraz podnosi ciśnienie krwi

Podziel się
Komentarze0

Prawie 40% małych guzów nadnerczy przyczynia się do problemów z wysokim ciśnieniem krwi, co bezpośrednio wiąże się z mutacjami genetycznymi powodującymi zatrzymywanie dużych ilości sodu w organizmie - zauważyli naukowcy z Adrenal Center w Georgia Health Sciences University.



- Badanie przeprowadzone na 47 osobach z łagodnymi guzami gruczołów nadnerczy, wykazało także, że mutacja genu KCNJ5 występuje dwa razy częściej u kobiet (71%) niż u mężczyzn (29%) - co wskazuje na potrzebę odkrycia nowych, potencjalnych metod leczenia u niektórych pacjentów, którzy nie reagują na obecne terapie walczące z nadciśnieniem - powiedział dr William E. Rainey,  dyrektor naukowy Adrenal Center w Georgia Health Sciences University.

- Co więcej, kiedy naukowcy włożyli zmutowany gen do komórki nadnerczy, przyczynił się on do bardzo szybkiej produkcji aldosteronu, który zatrzymuje sód w organizmie. Jak się później okazało, znaleźliśmy całą serię genów, które pobudzają komórki do produkcji aldosteronu - powiedział Rainey.

Zazwyczaj KCNJ5 przyczynia się do wyrównywania poziomu aldosteronu, poprzez regulację ilości pompowanego potasu, a także ilości aldosteronu produkowanego przez zewnętrzną warstwę nadnerczy. Nienaturalne białko produkowane w efekcie działania zmutowanego genu zmienia status komórek. - Gdy gen ten mutuje, komórki tracą kontrolę i po prostu produkują aldosteron przez cały czas - powiedział Rainey, rzecznik prasowy naukowców badania zamieszczonego w Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.

- Kombinacja zbyt dużej ilości soli oraz hormonów prowadzi do zwiększenia ciśnienia krwi i uszkodzenia tkanek - dodał Rainey. Zanotował także, że zdecydowana większość spośród 311 milionów Amerykanów spożywa zbyt wiele soli, nawet jeśli nigdy nie używają solniczki. Dzieje się tak, ponieważ żywność, którą spożywają na co dzień - pieczywo, żywność przetworzona oraz fast foody - jest po brzegi nafaszerowana solą.

Zobacz również:



Około 33% Amerykanów cierpi na nadciśnienie i szacuje się, że średnio u 1 na 10 główną przyczyną są problemy z nadnerczami.

Badania przeprowadzone w roku 2011 na  Yale University i opublikowane w magazynie Science wykazały, że guzy mają mutację genu  KCNJ5. Naukowcy z GHSU, korzystając z wyników kolegów z University of Michigan Medical School, Ann Arbor; University of Torino and University of Padova, Italy; University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas; and Keio University,Tokyo - powiązali gen z produkcją aldosteronu.


Teraz GHSU Adrenal Center kontynuuje badania w celu ustalenia, dlaczego kobiety z guzami nadnerczy mają znacznie więcej zmutowanego genu - Rainey przewiduje, że jest to powiązane z estrogenem. Naukowcy chcą się także dowiedzieć, czy którykolwiek z kilkunastu potasowych inhibitorów jest już dostępny na rynku (np. w środkach na serce bądź na inne zaburzenia) i może w dużym stopniu pomóc pacjentkom.

Rainey powiedział, że mutacja genu występuje po porodzie - wtedy gdy kształtuje się większość mutacji - przyczyna owej mutacji jednak jest nieznana. Około połowa osób, która produkuje zbyt dużo aldosteronu ma guzy, które przybierają postać „kapeluszy” na obydwu nerkach, osiągając rozmiary od 1 do 2 cali. Problem ten zazwyczaj jest rozwiązywany za pomocą chirurgicznego usunięcia guzów.

- Niewyjaśniony rozrost obydwu gruczołów prawdopodobnie jest uwarunkowany genetycznie i może być kontrolowany medycznie
- dodał Rainey.

Jednym z głównych celów GHSU Adrenal Center jest znacznie lepsze definiowanie genów, które mogą wpływać na organizm całymi "rodzinami". Dotychczas odkryto tylko trzy geny, które mogą przybrać formę rodzinną. Nadmiar aldosteronu, niezależnie od przyczyn, bywa brany pod uwagę, jako jedna z przyczyn nadciśnienia u osób po 40 roku życia.

- Nadnercza należą do grupy wyjątkowo wydajnych gruczołów, produkujących trzy dodatkowe grupy hormonów, które pozwalają utrzymać homeostazę organizmu. Wśród nich jest także kortyzol, potrzebny do regulacji metabolizmu glukozy/węglowodanów, słabych hormonów płciowych - które są głównym źródłem androgenów lub hormonów męskich u kobiet. Nie wolno także zapomnieć o hormonach „Walcz i uciekaj!” - adrenalinie i noradrenalinie. W przypadku usunięcia obydwóch gruczołów, ilość hormonów musi zostać uzupełniona - powiedział Rainey.

Komentarze do: Wspólna mutacja genetyczna zwiększa zatrzymywanie sodu w organizmie oraz podnosi ciśnienie krwi

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz