Szukaj

Naukowcy znaleźli mutację genów związaną z wrodzoną miopatią

Podziel się
Komentarze0

Rozpoznanie roli, jaką spełnia nie opisany wcześniej gen, jest pierwszym krokiem w zrozumieniu choroby i rozwoju terapii. Naukowcy z Uniwersytetu Michigan odkryli nową przyczynę wrodzonej miopatii – mutację w genie wcześniej nie opisanym – mówią badania opublikowane w tym miesiącu w American Journal of Human Genetics.



Około 50% przypadków miopatii wrodzonej nie ma znanego podłoża genetycznego, co stanowi wyraźną barierę w zrozumieniu choroby i opracowaniu terapii, mówi doktor James Dowling, asystent profesora Neurologii Dziecięcej w Szpitalu Dziecięcym CS Motta na Uniwersytecie Michigan. Znalezienie genu miopatii otwiera możliwości genetycznego wyjaśnienia choroby u osób, gdzie genetyczna przyczyna nie jest obecnie znana.

Ponadto, identyfikacja genu miopatii jest pierwszym krokiem w kierunku zrozumienia, dlaczego choroba ta występuje i jak zwalczać jej skutki, powiedział Dowling, który pracował z doktor Margit Burmeister i jej zespołem z Instytutu Neurologii Molekularnej i Zachowań w Uniwersytecie Michigan, aby zbadać nowy gen miopatii (CCDC78).

Dowling mówi o genie, który nie był badany wcześniej, że jest potencjalnie ważnym regulatorem funkcjonowania mięśni, a w szczególności jako część ważnej struktury mięśniowej nazywanej triadą.

Zobacz również:



Wiele przypadków miopatii i dystrofii wykazuje nieprawidłową strukturę/funkcję triady, dlatego znalezienie nowego genu zaangażowanego w jej regulację pomoże naukowcom lepiej zrozumieć triadę i jej związek z chorobami mięśni, mówi Dowling.

Wrodzone miopatie są klinicznie i genetycznie różnymi chorobami, które zazwyczaj uwidaczniają się w dzieciństwie jako hipotonia i osłabienie. Są one związane z zaburzeniami mobilności, skoliozą postępującą, przewlekłą niewydolnością oddechową, a często przedwczesną śmiercią.

Obecnie nie jest znane żadne leczenie wrodzonej miopatii lub terapia poprawiająca przebieg choroby.

Naukowcy zrobili analizę powiązań, następnie analizę genetyczną i sekwencjonowanie kolejnych generacji w rodzinie z wrodzoną miopatią. W następnej kolejności sprawdzili mutację genu i przyjrzeli się patomechanizmowi choroby, używając modelu choroby wywołanej u rybki z gatunku danio pręgowany.

Dowling twierdzi, że następnym krokiem naukowców powinno być dalsze rozwijanie modelu choroby za pomocą systemu modelowego, w nadziei, że ta wiedza może być wykorzystana do rozwoju terapii.

Badanie daje pierwszy opis modelu na rybie danio pręgowany i pozwala pojąć w jaki sposób będziemy go używać, mówi Dowling, który również jest dyrektorem Kliniki Zaburzeń Nerwowo-Mięśniowych w Szpitalu Dziecięcym C.S. Mott. Kiedy stworzymy i scharakteryzujemy model choroby, możemy użyć go jako platformy do rozwoju terapii.

Komentarze do: Naukowcy znaleźli mutację genów związaną z wrodzoną miopatią

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz