Uogólnione genodermatozy przebiegające z nadmiernym rogowaceniem

Uogólniona genodermatoza przebiegająca z nadmiernym rogowaceniem to choroba nazywana inaczej rybią łuską, charakteryzująca się oprócz nadmiernego rogowacenia, występowaniem hiperkeratotycznych nawarstwień i dachówkowato ułożonych łusek.

Schorzenie obejmuje jednostki chorobowe różne pod względem sposobu dziedziczenia, kliniki, a także obrazu histopatologicznego i ultrasonograficznego.

Do grupy chorób zalicza się:

rybią łuskę zwykłą;
rybią łuskę wrodzoną, inaczej erytrodermię ichtiotyczną wrodzoną niepęcherzową;
rybią łuskę lamelarną;
hyperkeratosis epidermolytica, inaczej erytrodermię ichtiotyczną pęcherzową.

Rybia łuska zwykła

Rybia łuska zwykła charakteryzuje się defektem polegającym na nieprawidłowym oddzielaniu się warstwy rogowej naskórka. W badaniu ultrasonograficznym widoczne jest uszkodzenie keratohialiny, a zwłaszcza wytwarzania filagryny. Do tej grupy w zależności od sposobu dziedziczenia zalicza się rybią łuskę dziedziczoną autosomalnie dominująco, rybią łuskę zwykłą dziedziczoną recesywnie związaną z płcią oraz zespół neurologiczny Refsuma o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Rybia łuska dziedziczona autosomalnie dominująca – cechą charakterystyczną jest fakt, iż nie stwierdza się zmian skórnych w momencie urodzenia. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj między pierwszym a trzecim rokiem życia. Proces postępuje obejmując coraz to większe obszary ciała po czym w okresie pokwitania stwierdza się samoistną poprawę. Zmiany skórne lokalizują się symetrycznie, przy czym w okolicach zgięć i fałdów skórnych, szczególnie w pachwinowych, pachowych i pod kolanami nie stwierdza się obecności rybiej łuski. Stopy i dłonie pokryte są hiperkeratotycznymi zmianami z wyraźnym pobruzdowaniem. W wyniku obniżonego wydzielania potu i łoju skóra jest sucha, często dochodzi do rogowacenia mieszkowego na kończynach i pośladkach, a skóra głowy złuszcza się w charakterystyczny otrębiasty sposób, przy czym zmian we włosach nie twierdza się. Warto dodać, że u około 30% chorych może współwystępować atopowe zapalenie skóry.

Rybia łuska zwykła dziedziczona recesywnie, związana z płcią – do zmian skórnych dochodzi w wyniku niedoboru sulfatazy steroidowej. Choroba dotyczy tylko mężczyzn, ale przenoszona jest przez zdrowe heterozygotyczne kobiety, które nie mają objawów lub wykazują minimalne zmiany skórne i rogówkowe. Objawy pojawiają się zazwyczaj już w momencie urodzenia, opisywane są jednak przypadki kiedy to zmiany pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. W przeciwieństwie do postaci autosomalnie dominującej, zmiany obejmują całą skórę, włącznie ze zgięciami. Nie stwierdza się natomiast rogowacenia mieszkowego, a stopy i dłonie pozostają wolne. Łuski mogą przypominać skórę węża, są duże i ciemne. Schorzeniu towarzyszą zaburzenia rozwojowe, psychiczne i fizyczne. W obrazie histologicznym widać wyraźny przerost warstwy rogowej, bez zaburzeń w obrębie warstwy ziarnistej.

Zobacz również:

Zespół neurologiczny Refsuma – choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, wywołana jest defektem alfa-hydroksylazy kwasu fitanowego. Cechuje się występowaniem objawów neurologicznych w postaci polineuritis, ataksji, nocnej ślepoty przy prawidłowym rozwoju psychicznym.

Rybia łuska wrodzona

Rybia łuska wrodzona jest to najcięższa postać choroby. Płody w chwili urodzenia mają tak nasilone zmiany hiperkeratotyczne, że przeżycie staje się niemożliwe. Do rybiej łuski wrodzonej zalicza się postać lamelarną, płodową i wiele innych z towarzyszącymi zaburzeniami neurologicznymi jak psychicznymi.

Rybia łuska płodowa – choroba dziedziczona jest zazwyczaj autosomalnie recesywnie. Zmiany skórne obecne są już w chwili urodzenia. Płody przypominają ”małe potworki”; mają zniekształcone naturalne otwory, niedorozwój kończyn oraz zdeformowane małżowiny. Dzieci nie mają żadnych szans, umierają niedługo po urodzeniu.

Rybia łuska lamelarna – choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, a defekt dotyczy transglutaminaz 1. Zmiany obecne są już przy urodzeniu, obejmują całą skórę, włącznie z fałdami, a czasem nawet z dłońmi i stopami. Na skórze twarzy są natomiast obecne zmiany zapalne i złuszczeniowe. Schorzeniu mogą towarzyszyć różne zaburzenia neurologiczne i psychiczne w postaci m.in. zespołu Ruda czy zespołu Sjogrena-Larssona. Wyróżnia się ponadto postać autosomalnie dominującą o łagodniejszym przebiegu oraz odmianę z normalnym genem transglutaminazy, cechującą się zmianami erytrodermicznymi od urodzenia, zmianami dystroficznymi paznokci, łysieniem oraz zdecydowanie rzadszym ectropionem.

Hyperkeratosis epidermolytica – w wyniku zwyrodnienia i oddzielania się komórek warstwy Malpighniego dochodzi do tworzenia się pęcherzy. Dziedziczenie jest nieregularne i polega na defekcie genu keratyny 1 lub 10. Zmiany dotyczą całej skóry, włącznie z fałdami, stopami i dłońmi i obecne są już przy urodzeniu lub krótko po nim. Pęcherze wraz z wiekiem stają się mniej liczne lub w ogóle nie występują.

Do rzadszych zespołów ichtiotycznych zalicza się m.in.:

erythrokeratodermia figurata variabilis – ichtiotyczne zmiany skórne z różnokształtnymi ogniskami;
zespół KID (keratosis, ichthyosis, deafness) – erytrokeratodermia z towarzyszącą głuchotą, bliznowaciejącym wyłysieniem oraz zmianami rogówkowymi;
trichothiodystrophia – choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie; oprócz objawów typowych dla ichthyosis lamellaris występują zmiany we włosach oraz szereg wad rozwojowych.

Leczenie rybiej łuski

Nie istnieje leczenie przyczynowe. Jedyną możliwością jest łagodzenie objawów. W tym celu stosuje się retinoidy aromatyczne. W postaci pęcherzowej można podawać niewielkie ilości kortykosteroidów do chwili ustąpienia pęcherzy. Leczenie miejscowe polega na kąpielach z dodatkiem sody lub soli kuchennej, stosowaniu maści salicylowych lub z dodatkiem mocznika. W postaci pęcherzowej ponadto zaleca się kremy i aerozole kortykosteroidowe.

Autor: Piotr Kuc
Źródło:
Stefania Jabłońska, Choroby skórne i choroby przenoszone drogą płciową, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008