Zespół Downa
Zewnętrznymi objawami w tej chorobie są: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk. Dzieci z zespołem Downa są psychicznie niepełnosprawne, wielu rzeczy uczą się wolnej aniżeli inne dzieci, a typowe dla danego wieku stadium rozwojowe osiągają znacznie później. Z tym upośledzeniem często łączą
się inne choroby lub wady. Około 1/3 tych dzieci wykazuje wady serca, wiele z nich ma problemy żołądkowo-jelitowe. Często spotyka się upośledzenie słuchu i wzroku oraz podatność na infekcje.
Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym występującym u człowieka. Około 11-12 osób na dziesięć tysięcy dotkniętych jest tą chorobą. Na 700 porodów rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. U 35-niej kobiety wynosi około 0,25%, u 44-letniej ryzyko wzrasta dziesięciokrotnie i wynosi 2,5%.
Przyczyny zespołu Downa Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia sie chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobienstwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.
Wiek matki
(w latach)*
|
Szacowane ryzyko
|
Wiek matki
(w latach)*
|
Szacowane ryzyko
|
20
|
1/1231
|
35
|
1/274
|
21
|
1/1145
|
36
|
1/213
|
22
|
1/1065
|
37
|
1/166
|
23
|
1/1000
|
38
|
1/129
|
24
|
1/942
|
39
|
1/100
|
25
|
1/887
|
40
|
1/78
|
26
|
1/842
|
41
|
1/61
|
27
|
1/798
|
42
|
1/47
|
28
|
1/755
|
43
|
1/37
|
29
|
1/721
|
44
|
1/29
|
30
|
1/685
|
45
|
1/22
|
31
|
1/650
|
46
|
1/17
|
32
|
1/563
|
47
|
1/13
|
33
|
1/452
|
48
|
1/10
|
34
|
1/352
|
49
|
1/ |
Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers, 1993)
Wczesne rozpoczęcie leczenia zespołu Downa w zasadniczy sposób zwiększa możliwości poprawienia procesów rozwojowych. Postępowanie z tymi dziećmi jest podobne do tego, jakie stosowane jest u dzieci z opóźnionym rozwojem i upośledzonych umysłowo. Wielu rzeczy uczą się długo i żmudnie poprzez powtarzanie i ćwiczenia. Oprócz pomocy rodzicielskiej niezbędne jest zaangażowanie sił przygotowanych fachowo, udzielających pomocy w domu. Pomocne może być również korzystanie z doświadczenia innych rodziców.
Dalsza droga życiowa dziecka powinna być tak ukształtowana, aby w przyszłości mogło ono żyć jako samodzielny człowiek.
