Zespół Downa

Zewnętrznymi objawami w tej chorobie są: skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk. Dzieci z zespołem Downa są psychicznie niepełnosprawne, wielu rzeczy uczą się wolnej aniżeli inne dzieci, a typowe dla danego wieku stadium rozwojowe osiągają znacznie później. Z tym upośledzeniem często łączą się inne choroby lub wady. Około 1/3 tych dzieci wykazuje wady serca, wiele z nich ma problemy żołądkowo-jelitowe. Często spotyka się upośledzenie słuchu i wzroku oraz podatność na infekcje.

Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym występującym u człowieka. Około 11-12 osób na dziesięć tysięcy dotkniętych jest tą chorobą. Na 700 porodów rodzi się jedno dziecko z zespołem Downa. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. U 35-niej kobiety wynosi około 0,25%, u 44-letniej ryzyko wzrasta dziesięciokrotnie i wynosi 2,5%.

Przyczyny zespołu Downa

Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia sie chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobienstwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.

Wiek matki (w latach)*	Szacowane ryzyko	Wiek matki (w latach)*	Szacowane ryzyko
20	1/1231	35	1/274
21	1/1145	36	1/213 Zobacz również: Czy geny mogą pomóc w oczyszczaniu obszaru mózgu odpowiedzialnego za Alzheimera? Sprawdź, co masz w genach! Na czym polegają testy genetyczne? Nanociała wielbłądów cudownym lekarstwem na najcięższe choroby? Mukowiscydoza - objawy i leczenie Zespół Marfana Mukowiscydoza Komórki macierzyste największą nadzieją medycyny XXI wieku, dlaczego?
22	1/1065	37	1/166
23	1/1000	38	1/129
24	1/942	39	1/100
25	1/887	40	1/78
26	1/842	41	1/61
27	1/798	42	1/47
28	1/755	43	1/37
29	1/721	44	1/29
30	1/685	45	1/22
31	1/650	46	1/17
32	1/563	47	1/13
33	1/452	48	1/10
34	1/352	49	1/

Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M. Schreinemachers, 1993)

Wczesne rozpoczęcie leczenia zespołu Downa w zasadniczy sposób zwiększa możliwości poprawienia procesów rozwojowych. Postępowanie z tymi dziećmi jest podobne do tego, jakie stosowane jest u dzieci z opóźnionym rozwojem i upośledzonych umysłowo. Wielu rzeczy uczą się długo i żmudnie poprzez powtarzanie i ćwiczenia. Oprócz pomocy rodzicielskiej niezbędne jest zaangażowanie sił przygotowanych fachowo, udzielających pomocy w domu. Pomocne może być również korzystanie z doświadczenia innych rodziców.

Dalsza droga życiowa dziecka powinna być tak ukształtowana, aby w przyszłości mogło ono żyć jako samodzielny człowiek.