Mukowiscydoza

Istotą choroby jest powstawanie patologicznego śluzu, zatykającego przewody wyprowadzające gruczołów zewnątrz wydzielniczych. Doprowadza to do zmian najsilniej wyrażonych w układzie oddechowym, trzustce i jelitach.
Charakterystyczną cechą mukowiscydozy jest duża różnorodność objawów chorobowych. Główną cechą kliniczną choroby jest występowanie rozstrzeni oskrzeli. U większości chorych występują także zaburzenia wchłaniania spowodowane niewydolnością trzustki. Inne powikłania w przebiegu choroby to: niedrożność smółkowa stwierdzana po urodzeniu, odma opłucnowa, krwioplucie, serce płucne i cukrzyca.

W mukowiscydozie niezwykle istotny jest sposób żywienia. Dieta powinna być bogatoenergetyczna i bogatobiałkowa. Chore dziecko powinno otrzymać przynajmniej 40-100% więcej kalorii, białka i witamin (szczególnie rozpuszczalnych w tłuszczach) niż jego zdrowi rówieśnicy.

Badania diagnostyczne obejmują RTG klatki piersiowej, badania czynnościowe płuc i test potowy. Oznaczenie immunoreaklywnej trypsyny umożliwia wykrycie choroby zaraz po urodzeniu dziecka, zanim jeszcze wydzielanie potu ukształtuje się na normalnym poziomie.

Niektórym chorym przeszczepia się serce i płuca, ale wielu wciąż umiera wcześnie z powodu niewydolności oddechowej, chociaż dostępne obecnie metody leczenia pozwalają niektórym chorym dożyć w dobrym stanie wieku dorosłego. Ważne jest, aby rodzinom, w których występuje ta choroba, umożliwić uzyskanie porady genetycznej oraz zaproponować prenatalną diagnostykę choroby.

Brak komentarzy