Hiperlipoproteinemie - czym są?
Hiperlipoproteinemie, zwane inaczej hiperlipidemiami są stanami zaburzeń przemiany lipidowej w organizmie. Polega to na zwiększeniu się ilości tłuszczów w osoczu krwi. Hiperlipidemie są poważnym schorzeniem, których ofiarą pada coraz więcej ludzi na świecie. Co gorsza, ich wykrywalność jest na niskim poziomie. Hiperlipoproteinemie mogą mieć bardzo poważne skutki.
Osoby, u których wykryto takie stany są o wiele bardziej narażone na miażdżycę, jak i na inne choroby układu krwionośnego. Jest to coraz częstszy powód zawałów serca, nadciśnienia tętniczego czy niedokrwienia. Wyróżnić można aż 5 typów tej choroby. Różnią się odmiennym obrazem lipoprotein osocza, odmiennym przebiegiem klinicznym i reakcją na leczenie.
Hiperlipoproteinemia typu I
Charakteryzuje ją występowanie nadmiernej ilości chylomikronów w osoczu. Istotą tej choroby jest zmniejszona aktywność lipazy trójglicerydowej, enzymu warunkującego usuwanie tej frakcji lipoprotein. Hiperlipoproteinemia typu I jest chorobą dziedziczną. Ujawnia się w dzieciństwie.
Objawami schorzenia jest powiększenie wątroby i śledziony, zmiany skórne w postaci kępek żółtych (xanthoma), a także bóle brzucha. Symptomy te związane są z podwyższonym poziomem trójglicerydów we krwi. Leczenie jest stosunkowo proste i polega na maksymalnym ograniczeniu spożycia tłuszczów.
Hiperlipoproteinemia typu II (hipercholesterolemia)
Cechuje ją nadmierne podwyższenie beta-lipoprotein. Może być genetycznie uwarunkowana, jak i nabyta, najczęściej w przebiegu długotrwałego i nieprawidłowego odżywiania. Dzięki badaniu krwi stwierdzić można podwyższony poziom cholesterolu całkowitego i cholesterolu frakcji LDL (beta-lipoproteinowej) .
Najcięższe objawy kliniczne i największe zmiany biochemiczne występują w postaciach rodzinnych choroby w których rodzice mają hipercholesterolemię, a dziecko dziedziczy ją zarówno po matce, jak i ojcu (tzw. homozygotycznych).
W takich przypadkach poziom cholesterolu może przekraczać 1000mg% (26 mmol/1), a objawy kliniczne to przedwczesna miażdżyca tętnic, odkładanie się cholesterolu w ścięgnach i skórze (zmiany ksantomatyczne) oraz biała obwódka wokół tęczówki (tzw. rąbek starczy), pojawiająca się przed 30 rokiem życia. Nierzadkie w przypadku typu II są zawały serca w bardzo młodym wieku - poniżej 20 r. życia.
Zobacz również:
- Pierwsze genetyczne zwiastuny depresji poporodowej
- Czy geny mogą pomóc w oczyszczaniu obszaru mózgu odpowiedzialnego za Alzheimera?
- Na czym polegają testy genetyczne?
- Nanociała wielbłądów cudownym lekarstwem na najcięższe choroby?
- Zespół Marfana
- Mukowiscydoza - objawy i leczenie
- Mukowiscydoza
- Komórki macierzyste największą nadzieją medycyny XXI wieku, dlaczego?
W postaciach rodzinnych heterozygotycznych, czyli w sytuacji, gdy choroba dziedziczona jest po jednym z rodziców i w postaciach nabytych symptomy są mniej wyważone. Poziom cholesterolu jest również niższy.
Typ II najbardziej sprzyja wyraźnie przedwczesnemu rozwojowi miażdżycy, w szczególności chorobie wieńcowej.
Leczenie opiera się na stosowaniu diety ubogiej w cholesterol, za to zawierającej tłuszcze roślinne i w większości przypadków, na podawaniu leków zmniejszających wchłanianie i poziom cholesterolu. W ciężkim wypadkach stosuje się leczenie plazmaferezą, polegające na wymianie osocza krwi.
Hiperlipoproteinemia typu III
Do jej cech należy gromadzenie nieprawidłowej frakcji lipoproteinowej, będącej pośrednim produktem przemiany między frakcjami prebeta-lipoproteinową i beta-lipoproteinową. Najczęściej jest chorobą genetycznie uwarunkowaną. Ujawnia się około 20 roku życia. Wiąże się z nadmiernym wzrostem poziomu cholesterolu, trójglicerydów i nieprawidłową tolerancją glukozy.
Chorzy na ogół są otyli. W cięższych, dłużnej trwających postaciach choroby może wystąpić powiększenie wątroby i odkładanie się lipidów na ścięgnach i w skórze, szczególnie dłoni. Ten rodzaj zaburzeń sprzyja miażdżycy tętnic, zwłaszcza kończyn dolnych.
Leczenie polega na utrzymaniu należnej masy ciała, wyłączenia z diety cukrów prostych i tłuszczów zwierzęcych, ograniczenie pokarmów zawierających cholesterol i wzbogacenie diety olejami roślinnymi. W razie nieskuteczności podjętych środków, stosowane jest odpowiednie leczenie farmakologiczne.
Hiperlipoproteinemia typu IV
Jest to najczęściej występujący w Polsce rodzaj zaburzeń gospodarki lipidowej. Stwierdza się go u 20% dorosłej populacji. Z chorobą wiąże się nadmierny wzrost frakcji prebeta-lipoproteinowej, będącej głównym nośnikiem trójglicerydów syntetyzowanych w organizmie. Jest efektem nadmiernego spożywania cukrów prostych i otyłości, choć bywa też genetycznie uwarunkowana - objawia się wówczas w 20 roku życia.
Nadmiernemu podwyższeniu poziomu trójglicerydów (ponad 200mg%, tj, 5,3 mmol/1) towarzyszy często nieprawidłowa tolerancja glukozy. Podobne jak w hiperlipoproteinemii typu III, chorzy są najczęściej otyli, tworzą się kępki żółte. Wątroba i śledziona są powiększone, pojawia się nawracające zapalenie trzustki. Leczenie jest takie samo, jak w przypadku typu III.
Hiperlipoproteinemia typu V
Cechuje ją podwyższenie poziomu chylomikronów i frakcji prebeta-lipoproteinowej, więc obu frakcji. Najczęściej występuje w postaci wtórnej, w przebiegu innych chorób, jak źle kontrolowanej cukrzycy, zapaleniu trzustki, również przy spożyciu dużej ilości alkoholu.
Zarówno objawy, jak i leczenie, opierają się na tym samym co inne typy hiperlipoproteinemii, choć w typie V nie stwierdzono, by sprzyjał on przedwczesnemu rozwojowi miażdżycy.
Wczesne wykrycie tych stanów zaburzenia przemiany lipidowej pozwoli na skuteczne ich zwalczanie. Ważnym elementem terapii są systematyczne badania laboratoryjne, umożliwiające całkowitą kontrolę leczenia.
Autor:
Szymon Hendzel
Komentarze do: Hiperlipoproteinemie - czym są? (1)
Leczenie tej choroby
1Leczenie tej choroby jest długotrwałe, ale dość skuteczne. Może je prowadzić wyłącznie lekarz przy okresowej kontroli laboratoryjnej. Jako skuteczne leczenie zaleca się aktywność ruchową zwiększającą zapotrzebowanie en... pokaż całość