Zespół Marfana
Zespół Marfana jest dość rzadko występującą chorobą o podłożu genetycznym. W Polsce cierpi na nią blisko 20 tys. osób.
Podłoże genetyczne choroby
U podłoża owej choroby leży wadliwa budowa tkanki łącznej. Przyczyną nieprawidłowości są zaburzenia w materiale genetycznym człowieka, a dokładnie zmiany w 5. i 15. tym chromosomie.
W związku z tym, iż tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, zespół Marfana jest wielonarządowym schorzeniem. Choroba obejmuje najczęściej układ krążenia, układ kostny oraz narząd wzroku.
Dziedziczona jest w sposób zależny od mutacji. Najczęściej autosomalny dominujący. Ponad 75% chorych dziedziczy ją po rodzicach lub krewnych, a 25% to tzw. nowe mutacje genów.
Objawy zauważalne są już u noworodków!
W związku z tym, iż jest to choroba o podłożu genetycznym właściwą i skuteczną diagnozę można jedynie postawić na podstawie badań genetycznych. Rozpoznanie choroby opiera się o badania kliniczne i wywiad rodzinny. Charakterystyczne objawy dla tego schorzenia mogą być wykryte już po urodzeniu.
Najłatwiej wykryć ją u noworodka, który nie ma prawidłowego napięcia mięśniowego, jest smukły. W późniejszym okresie dorastania dziecko ma problemy z prawidłowym widzeniem, szmery w sercu oraz rośnie szybciej od swoich rówieśników.
Dziecko ma też problemy z siadaniem oraz szybkim bieganiem, co jest winą wiotkiego układu mięśniowego. Rozwój umysłowy takich dzieci nie odbiega od normy.
Zobacz również:
- Sprawdź, co masz w genach!
- Na czym polegają testy genetyczne?
- Komórki macierzyste największą nadzieją medycyny XXI wieku, dlaczego?
- Czy geny mogą pomóc w oczyszczaniu obszaru mózgu odpowiedzialnego za Alzheimera?
- Mukowiscydoza - objawy i leczenie
- Mukowiscydoza
- Nanociała wielbłądów cudownym lekarstwem na najcięższe choroby?
- Hiperlipoproteinemie - czym są?
Wielonarządowe wady rozwojowe
Chorzy na Zespół Marfana są bardzo wysocy, chudzi, mają długie kończyny oraz bardzo słaby wzrok. Wady rozwojowe ujawniają się w wielu narządach.
Zniekształceniu ulega klatka piersiowa, w której przemieszczeniu ulega dolna cześć mostka wraz z wyrostkiem mieczykowatym i przylegającymi kostno-chrzęstnymi częściami żeber.
Chory posiada zmniejszoną pojemność płuc oraz obniżoną odporność organizmu, czego skutkiem jest podatność na częste infekcje górnych dróg oddechowych.
Charakterystyczne jest też skrzywienie kręgosłupa, które występuje na skutek wadliwego rozwoju kręgów, a także zaburzeń mięśni. Chory cierpi także na nadmierne wydłużenie kości długich u rąk i nóg oraz pająkowatość palców i koślawość kolan.
Choroba dotyka też serce i układ krążenia. Aorta chorego jest znacznie poszerzona. Często dochodzi do uszkodzenia błony aorty, co przyczynia się do powstania tętniaka, a to z kolei jest przyczyną przedwczesnego zgonu osób dotkniętych tą chorobą.
Pomóc w tym przypadku może wymiana rozwarstwionej aorty, którą przeprowadzić należy w odpowiednim czasie.
Uszkodzeniu ulegają też narządy wzroku. Dotknięci tą chorobą mają duże problemy ze wzrokiem. Towarzyszy im krótkowzroczność, astygmatyzm, zez, jaskra oraz inne schorzenia, które prowadzą do utraty wzroku.
Często pojawia się też podwichnięcie soczewki na skutek pęknięcia więzadeł podtrzymujących soczewkę. Powoduje to zmianę położenia soczewki.
Rehabilitacja pozwala opóźnić rozwój choroby
Przede wszystkim ważna jest wczesna diagnoza i podjęcie rehabilitacji. Jest to choroba nieuleczalna, której nie leczy się za pomocą żadnych środków farmakologicznych.
Chory musi być pod stałą opieką lekarską. Musi również unikać wszelkiego wysiłku fizycznego oraz odpowiednio się odżywiać.
Dla osób cierpiących na zespół Marfana najlepsza jest dieta wysokobiałkowa z dużą ilością witamin i minerałów.
Istotnym czynnikiem jest rehabilitacja, która zapobiega lub opóźnia pogłębiającą się niepełnosprawność chorego. Należy podjąć ja zatem jak najszybciej – najlepiej już w okresie niemowlęcym.
Zespół Marfana to choroba niezwykle uciążliwa dla chorego, która uniemożliwia mu normalne funkcjonowanie. Dlatego tak ważne jest wsparcie bliskich, dzięki którym chorzy otrzymują siłę do walki z przeciwnościami losu, jak również podjęcie szeregu działań mających na celu opóźnienie choroby i zminimalizowanie jej skutków.
Komentarze do: Zespół Marfana (1)
zespół Marfana
1Zespoł Marfana jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. Nie można leczyć farmakologicznie, choć w niektórych przypadkach dzięki beta - blokerom udaje się spowolnić poszerzanie aorty. Gdy jej średnica przekroczy 4 cm konie... pokaż całość