Wady rozwojowe z niedoboru miedzi

Badania przeprowadzone przez naukowców z Washington University School of Medicine na rybach (danio pręgowany) mogą doprowadzić do opracowania metod leczenia dzieci z chorobą Menkesa.

To rzadkie zaburzenie genetyczne (zdarza się raz na 300 000 urodzeń) sprawa, że wskutek nieprawidłowej budowy jednego z enzymów organizm nie może przyswajać miedzi, co prowadzi do uszkodzeń zarówno układu nerwowego, jak i narządów wewnętrznych. Charakterystyczne są cienkie i łamliwe włosy, zwykle białe lub beżowe. Większość chorych dzieci umiera przed dziesiątym rokiem życia.

Danio pręgowany jest rybą o tyle wygodną do badań, że szybko się rozwija i ma przezroczyste ciało. Prowadzone na nim badania pozwalają śledzić oddziaływania pomiędzy genami a rozwojem i odżywianiem. W przypadku niedoboru miedzi wykazano niedobory barwnika i zaburzenia rozwoju struny grzbietowej, z której z czasem rozwija się kręgosłup. Struna grzbietowa odgrywa również rolę w rozwoju innych narządów. Być może niedobór miedzi sprzyja skrzywieniom kręgosłupa.

Udało się uzyskać ryby z wadliwym genem ATP7A - takim samym jak w chorobie Menkesa - a następnie wprowadzić do ich genomu prawidłowy, ludzki gen. Rybi model ułatwi poszukiwanie sposobów leczenia ludzi. PAP