Nowe, lepsze metody wykrywania aberracji chromosomowych płodu

Nieinwazyjne, sekwencyjne podejście do wykrywania aberracji chromosomowych płodu jest bezpieczniejsze i niekiedy dostarcza więcej informacji niż tradycyjne metody, jak wynika z badań opublikowanych 10 stycznia w czasopiśmie The American Journal of Human Genetics.

Metoda ta, w której analizy DNA płodu dokonuje się na podstawie próbki krwi kobiety ciężarnej, może okazać się niedrogim sposobem sprawdzania, czy płód będzie dotknięty poważnymi problemami rozwojowymi, i to bez ryzyka poronienia.

Według Richarda Ravy, jednego z autorów badania, jako pierwsze wykazało ono, że wszystkich tych informacji, które uzyskuje się inwazyjnymi metodami, może dostarczyć bezinwazyjne pobranie krwi.

Kariotypowania, czyli mikroskopowych badań chromosomów, tradycyjnie używano do wykrywania - jeszcze w życiu płodowym - anomalii związanych z opóźnieniem w rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi i autyzmem.

W ostatnim czasie uznano, że metoda o nazwie mikromacierz DNA, w której sondy molekularne wykorzystuje się w celu wykrycia nieprawidłowości w segmentach DNA wewnątrz chromosomów, dostarcza więcej informacji niż kariotypowanie.

Jednak obie te metody są inwazyjne – wymagają pobrania próbki tkanki łożyska lub płynu owodniowego, co stwarza ryzyko infekcji i uszkodzenia płodu.

Równoległe sekwencjonowanie wielu fragmentów DNA płodu (ang. Massively Paralel Sequencing) z użyciem próbki krwi ciężarnej jest bezpieczniejszym sposobem wykrywania aberracji chromosomowych w czasie ciąży.

Jednak Richard Rava i jego współpracownicy jako pierwsi wykazali, że metoda ta jest tak samo dokładna jak mikromacierz DNA.

Według naukowca, tak nieinwazyjny test może znaleźć zastosowanie w najbliższej przyszłości, szczególnie u kobiet, u których istnieją przeciwwskazania do innych metod lub które nie mają do nich dostępu.

Wyniki badania sugerują, że być może w przyszłości normą będzie wykrywanie aberracji chromosomowych w całym genomie płodu w sposób bezinwazyjny.