Sarkoidoza – jedna z nielicznych chorób częściej atakująca osoby niepalące!

Sarkoidoza jest to wieloukładowa choroba ziarniniakowa o nieznanej dotąd etiologii. Cechuje się obecnością nieserowaciejących ziarniniaków w wielu tkankach i narządach, szczególnie w płucach oraz powiększeniem węzłów chłonnych wnęk. Choroba dotyczy głównie osób młodych w wieku od 20 do 40 lat, jednak coraz częściej spotykana jest również po 60 roku życia.

Ocenia się, że na świecie występuje z częstością 3-64 / 100 000. W Polsce zapada na nią około 10 / 100 000 osób. Dużą częstość występowania stwierdzono w populacji duńskiej i szwedzkiej, a wśród rasy czarnej zachorowalność jest nawet 10 razy większa. Sarkoidoza jest jedną z kilku chorób płucnych częściej atakujących osoby niepalące.

Jakie są przyczyny i patomechanizm choroby?

Chociaż do tej pory nie poznano czynników etiologicznych sarkoidoza, są pewne oznaki sugerujące podłoże immunologiczne, szczególnie u osób z predyspozycją genetyczną i eksponowanych na czynniki środowiskowe. Czasami stwierdza się rodzinne i rasowe nagromadzenie przypadków i związek z pewnym genotypem HLA (HLA-A1 i HLA-B8).

W przebiegu choroby dochodzi do gromadzenia się głównie w węzłach chłonnych i tkankach o bogatym utkaniu limfatycznym limfocytów Th1 i makrofagów, które z czasem przekształcają się w komórki nabłonkowate i tworzą nieserowaciejące zarniniaki.. Ważną rolę odgrywa INF gamma, wydzielany przez limfocyty Th1. Pobudza on zapalenie i hamuje apoptozę limfocytów T w sarkoidozie. W większości przypadków proces ten ulega samoograniczeniu, a u pozostałych osób dochodzi do niekontrolowanego postępu zmian i włóknienia.

Jak wyglądają objawy i przebieg?

Na samym początku należy nadmienić, że choroba może przebiegać bezobjawowo. U około 1/3 chorych rozwijają się objawy ogólnoustrojowe. Są to m.in. podwyższenie temperatury ciała, zmęczenie, osłabienie, brak apetytu lub chudnięcia. W zależności od zajmowanych narządów możemy spodziewać się różnych objawów:

W przypadku zajęcia płuc pojawiają się duszności, ściskający, zamostkowy ból w klatce piersiowej oraz kaszel. W mniej niż 20% słyszalne są trzeszczenia nad polami płucnymi.

Zmiany skórne dotyczą około 20% chorych. Najczęstsze to m.in. rumień guzowaty (duże, bolesne, zaczerwienione nacieki głównie na przedniej stronie podudzi), wykwity grudkowe, plamisto-grudkowe, drobne owrzodzenia, zmiany typu rybiej łuski, łysienie, odbarwienia lub zaczerwienienia, guzki podskórne, a także toczeń odmrozinowy (stwardniałe, zniekształcające nacieki z przebarwieniem warg, uszu, policzków i nosa).

Jeżeli zajęte jest serce dochodzi do objawów niewydolności, omdleń, zaburzeń rytmu i przewodzenia, a także do nagłego zgonu.

W układzie nerwowym zajmowane są nerwy czaszkowe, szczególnie nerw wzrokowy, okoruchowy oraz twarzowy. Czasem pojawiają się objawy przypominające guz wewnątrzczaszkowy, depresja oraz zaburzenia pamięci.

U około 40% chorych pojawiają się bóle stawów, szczególnie kolanowych, skokowych, łokciowych, nadgarstkowych oraz małe stawy rąk i stóp oraz bóle mięśniowe.

Powiększenie obwodowych węzłów chłonnych, najczęściej szyjnych, pachowy i pachwinowych. Węzły są ruchome i niebolesne.

Powiększenie ślinianek usznych. Są one bolesne i obrzęknięte. Jeżeli dołącza się gorączka, porażenie nerwu twarzowego i zapalenie przedniego odcinka błony naczyniowej gałki ocznej określa się to mianem zespołu Heerfordta.

W niektórych przypadkach sarkoidoza może rozwijać się pod postacią zespołu Lofgrena. Jest to postać o ostrym początku z gorączką, rumieniem guzowatym, bólem stawów oraz obustronnym powiększeniem węzłów chłonnych wnęk. Schorzenie rozwija się u około 20-30% ludzi rasy białej.

Zobacz również:

Ocenia się, że u około 85% chorych w przeciągu 2 lat dochodzi do samoistnego ustąpienia choroby. Jeżeli początek jest ostry rokowanie co do wyleczenia jest zdecydowanie lepsze. Do zejścia śmiertelnego dochodzi u 1-5% chorych. Najczęstszą przyczyną zgonu jest niewydolność oddechowa oraz zajęcie serca lub ośrodkowego układu nerwowego.

Jakie badania wykonuje się, aby potwierdzić rozpoznanie?

W celu potwierdzenia podejrzeń należy wykonać m.in. badania laboratoryjne. Stwierdza się w nich niedokrwistość, leukopenię, hiperkalcemię, hiperkalciurię, zwiększona aktywność konwertazy angiotensyny lub hipergammaglobulinemię. Ponadto wykonuje się EKG, w celu poszukiwania zaburzeń rytmu lub przewodzenia. Z badań obrazowych główną rolę odgrywa przede wszystkim RTG klatki piersiowej, które ocenia powiększenie węzłów chłonnych i zmiany miąższowe płuc. Większą czułością charakteryzuje się tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości. W rzadkich przypadkach zleca się również wykonanie scyntygrafii. Innymi metodami mogą być badania czynnościowe, bronchoskopia, BAL, badania morfologiczne, odczyny skórne typu opóźnionego, test Kveima i Siltzbacha, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badanie okulistyczne w lampie szczelinowej.

Jakie inne choroby mogą dawać podobne objawy?

W zależności od zajmowanych narządów mogą to być m.in. złośliwe nowotwory układu chłonnego, przerzuty nowotworowe, szczególnie z płuc, piersi, jądra czy nerki, gruźlica, mykobakteriozy, beryloza, grzybice, ziarniniakowatość Wegenera, alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych, ziarnica złośliwa, chłoniaki nieziarnicze, choroba Leśniowskiego i Crohna, limfocytowe śródmiąższowe zapalenie płuc, martwicza ziarniniakowatość sarkoidalna, narażenie na pyły cyrkonium lub aluminium, a także zmiany skórne w przebiegu chorób zakaźnych, alergicznych i autoimmunologicznych.

Czy możliwe jest leczenie sarkoidozy?

W związku z tym, że nie jest znana etiologia, nie istnieje leczenie przyczynowe. Podstawowymi lekami są doustne kortykosteroidy. W przypadku nieskuteczności tej grupy leków podaje się metotreksat, azatioprynę a w ostateczności cyklofostamid. W ciężkich przypadkach sarkoidozy płuc konieczne okazuje się wykonanie przeszczepu płuc. Ocenia się, że rok po przeszczepie przeżywa 62-75%, a 5 lat 55% chorych.

Jakich powikłań możemy się spodziewać?

Podobnie jak w przypadku objawów, powikłania uzależnione są od tego jakie narządy zostaną zajęte u konkretnego pacjenta. W związku z powyższym mogą to być: nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, niewydolność serca i nagła śmierć sercowa, zrosty między tęczówką i soczewką, jaskra, zaćma czy utrata wzrok. Jeżeli w organizmie przez dłuższy czas występuje hiperkalcemia i hiperkalciuria może dojść do wapnicy nerek, kamicy nerkowej i niewydolności nerek. W przypadku zajęcia przysadki lub podwzgórza spodziewamy się moczówki prostej, niewydolności tarczycy lub nadnerczy.

Źródła:
Stanley L.Robbins, Patologia, wyd. Urban&Partner, Wrocław 2003
Andrzej Szczeklik, Choroby wewnętrzne, stan wiedzy na rok 2011, wyd. Medycyna praktyczna 2011

Autor: Piotr Kuc