Porfiria - objawy, przyczyny, leczenie
Porfiria należy do chorób metabolicznych, które wiążą się z zaburzeniami w wytwarzaniu hemu. Hem jest związkiem chemicznym, który wchodzi w skład hemoglobiny, bezpośrednio odpowiedzialnej za transport tlenu w organizmie. U większości osób cierpiących na porfirię atak pojawia się raz w życiu lub choroba przebiega całkiem bezobjawowo.
Rodzaje porfirii
- ostra przerywana porfiria
- dziedziczna koproporfiria
- porfiria mieszana
- protoporfiria erytropoetyczna
- porfiria skórna późna
- wrodzona porfiria erytropoetyczna
Objawy porfirii często zostają pomylone z objawami innej choroby. W większości przypadków choroba nie wywołuje żadnych objawów. Zdarza się, że poszczególne osoby odczuwają ciężkie i nasilone dolegliwości, przede wszystkim ze strony układu pokarmowego i nerwowego.
Objawy napadu porfirii
- uogólnione bóle brzucha
- nudności, wymioty
- osłabienie
- zaparcia lub biegunki
- niedrożność jelit
- nadciśnienie tętnicze
- przyśpieszony rytm serca
- drgawki
- objawy psychiczne (depresja, bezsenność, zaburzenia słuchu)
- niedowłady i porażenia kończyn
Zobacz również:
- stosowanie poszczególnych leków
- spożywanie alkoholu
- związki chemiczne
- niskokaloryczne diety odchudzające
- infekcje bakteryjne i wirusowe
- stres
- zaburzenia hormonalne
Porfiria jest chorobą dziedziczną, powstającą w związku z defektem genów. Przebieg choroby wiążę się z występowaniem ataków, pomiędzy którymi występują okresy bezobjawowe
Diagnostyka
Rozpoznanie choroby wiąże się z oznaczeniem prekursorów hemu we krwi, moczu oraz kale. Następnie przeprowadza się badanie aktywności poszczególnych enzymów szlaku metabolicznego tworzenia się hemu. Obniżona aktywność w tym wypadku jest oznaką choroby. Ponadto istnieje możliwość wykonania badania genetycznego w specjalistycznych ośrodkach, które pozwala wykryć uszkodzony gen.
Leczenie
Przy porfirii istotne jest szybkie rozpoznanie choroby. Wczesna diagnoza i wdrożenie leczenia ostrego ataku porfirii, pozwala skrócić czas jego trwania. Poza tym chory otrzymuje silne leki przeciwbólowe.
Komentarze do: Porfiria - objawy, przyczyny, leczenie