Szukaj

Porfiria - objawy, przyczyny, leczenie

Podziel się
Komentarze0

Porfiria należy do chorób metabolicznych, które wiążą się z zaburzeniami w wytwarzaniu hemu. Hem jest związkiem chemicznym, który wchodzi w skład hemoglobiny, bezpośrednio odpowiedzialnej za transport tlenu w organizmie. U większości osób cierpiących na porfirię atak pojawia się raz w życiu lub choroba przebiega całkiem bezobjawowo.

Porfiria - objawy, przyczyny, leczenie


Rodzaje porfirii
  • ostra przerywana porfiria
  • dziedziczna koproporfiria
  • porfiria mieszana
  • protoporfiria erytropoetyczna
  • porfiria skórna późna
  • wrodzona porfiria erytropoetyczna
Jakie są objawy choroby?

Objawy porfirii często zostają pomylone z objawami innej choroby. W większości przypadków choroba nie wywołuje żadnych objawów. Zdarza się, że poszczególne osoby odczuwają ciężkie i nasilone dolegliwości, przede wszystkim ze strony układu pokarmowego i nerwowego.

Objawy napadu porfirii

  • uogólnione bóle brzucha
  • nudności, wymioty
  • osłabienie
  • zaparcia lub biegunki
  • niedrożność jelit
  • nadciśnienie tętnicze
  • przyśpieszony rytm serca
  • drgawki
  • objawy psychiczne (depresja, bezsenność, zaburzenia słuchu)
  • niedowłady i porażenia kończyn
Jakie są czynniki ryzyka?

Zobacz również:


  • stosowanie poszczególnych leków
  • spożywanie alkoholu
  • związki chemiczne
  • niskokaloryczne diety odchudzające
  • infekcje bakteryjne i wirusowe
  • stres
  • zaburzenia hormonalne
Jakie są przyczyny choroby?

Porfiria jest chorobą dziedziczną, powstającą w związku z defektem genów. Przebieg choroby wiążę się z występowaniem ataków, pomiędzy którymi występują okresy bezobjawowe

Diagnostyka


Rozpoznanie choroby wiąże się z oznaczeniem prekursorów hemu we krwi, moczu oraz kale. Następnie przeprowadza się badanie aktywności poszczególnych enzymów szlaku metabolicznego tworzenia się hemu. Obniżona aktywność w tym wypadku jest oznaką choroby. Ponadto istnieje możliwość wykonania badania genetycznego w specjalistycznych ośrodkach, które pozwala wykryć uszkodzony gen.

Leczenie

Przy porfirii istotne jest szybkie rozpoznanie choroby. Wczesna diagnoza i wdrożenie leczenia ostrego ataku porfirii, pozwala skrócić czas jego trwania. Poza tym chory otrzymuje silne leki przeciwbólowe.

Komentarze do: Porfiria - objawy, przyczyny, leczenie

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz