Szukaj

Miopatia Duchenne’a: naukowcy znaleźli nowe lekarstwo!

Podziel się
Komentarze1

Badacze amerykańscy pracują nad terapią genową przeciwko miopatii Duchenne’a, czyli degeneracyjnej chorobie mięśni, najpowszechniejszej na całym świecie. Lek eteplirsen, opracowany przez University of Cambridge i poddany testom klinicznym w USA w Nationwide Children’s Hospital, daje bardzo obiecujące rezultaty: pacjenci odzyskują napięcie mięśniowe i mogą iść o kilka metrów dalej niż zwykle.



Miopatia Duchenne’a dotyka w blisko 100% tylko chłopców. Związana jest z anomalią genu DMD, usytuowanego na chromosomie X i kodującego syntezę dystrofiny, czyli proteiny mięśniowej.

Bez dystrofiny włókna mięśniowe ulegają zniszczeniu. Choroba pojawia się bardzo wcześnie, ok. 12 roku życia, a pacjenci potrzebują fotela inwalidzkiego, gdyż nie mogą chodzić. Przeżywają średnio do 25 roku życia.

Dr Jerry Mendell, autor badania, mówi: - Od 40 lat pracuję nad tym tematem. Nowy lek to najbardziej obiecująca perspektywa, jaką kiedykolwiek widziałem.

Badanie ukazało się w Annals of Neurology.


Natura mutacji DMD zależy od danej jednostki, ale w 65% przypadków w genie tym brakuje wielu eksonów, czyli sekwencji kodujących proteiny. Około 13% chorych ma mutację 51 eksonu genu DMD i to im właśnie ma pomóc nowa terapia genowa.

W amerykańskim szpitalu od 2011 trwa druga faza badania klinicznego, prowadzona z udziałem 12 pacjentów w wieku od 7 do 12 lat.

Ochotnicy do tej pory otrzymywali tygodniową dawkę eteplirsenu i byli poddawani 6-minutowym testom chodzenia w 12, 24 i 48 tygodniu terapii. Przeprowadzono też biopsje mięśniowe, w kierunku poziomów dystrofiny.

Dotychczasowe rezultaty:

- po 24 tygodniu terapii poziomy dystrofiny wzrosły o 12%;

- po 48 tygodniu – aż o 52%;

- w porównaniu do grupy placebo, pacjenci przeszli co najmniej o 67 metrów więcej w teście chodzenia.

Rezultaty te są bardzo obiecujące, ale dotyczą niewielkiej grupy pacjentów, dlatego dr Mandell planuje dodatkowe badania, biorące pod uwagę różne parametry i problemy. Na przykład trzeba dowiedzieć się, czy dystrofina rozkłada się tak samo między różnymi mięśniami.

Komentarze do: Miopatia Duchenne’a: naukowcy znaleźli nowe lekarstwo! (1)

Izabella Różańska
Izabella Różańska 22-09-2013 09:24

nowe lekarstwo

1

Lek eteplirsen znany jest od kilkunastu lat. To naprawdę niesamowite, że polska prasa medyczna umieszcza artykuł o leku, który jest znany na świecie od wielu, wielu lat. Co za tytuł: "naukowcy znaleźli nowe lekarsyw... pokaż całość

OdpowiedzPokaż cały wątek (1)
Dodaj komentarzPokaż wszystkie komentarze