Testy genetyczne: twoje DNA może cię zawieść

Przeczytać swoje DNA? Całe? Wkrótce będzie to możliwe. Wielu bogatych ludzi już zresztą tego dokonało, ale ponieważ technika przyśpiesza, takie badania wkrótce będą dostępne dla wszystkich, także tych nie aż tak zamożnych. A więc, co ten genetyczny plan może nam powiedzieć o naszym zdrowiu w przyszłości?

Niewiele, jak stwierdza nowe badanie przeprowadzone przez naukowców ze szkoły medycznej School of Medicine uniwersytetu Johns Hopkins University.

Naukowcy ci przeanalizowali tysiące bliźniaków jednojajowych: bliźnięta dzielą tę samą pulę genów, a więc ich doświadczenia odzwierciedlają to, co możemy się dowiedzieć na temat danej jednostki, znając jej przyszłość genetyczną.

Naukowcy amerykańscy przyjrzeli się 24 powszechnym chorobom i odkryli, że czasami całkowity plan genetyczny może zaalarmować ludzi, iż są oni zagrożeni bardziej niż inni niektórymi chorobami. Ale większość uzyska dość nieużyteczną wiedzę.

Prace te zostały zaprezentowane na corocznym spotkaniu amerykańskiego stowarzyszenia American Association for Cancer Research. Opublikowano je również w Science Translational Medicine.

Testy genetyczne nie będą substytutem dla strategii prewencyjnych przeciwko najpowszechniejszym chorobom, stwierdza doktor Bert Vogelstein, jeden z autorów tego badania, zajmujący się również poszukiwaniem genów, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka.

Tak więc, badanie krwi w przyszłości nie uwolni nas od konieczności zdrowego odżywiania, ćwiczeń, pilnowania wagi, unikania papierosów, ani od konieczności przeprowadzania testów wykrywających raka, takich jak PAP albo kolonoskopia.

Co więcej, takie badanie nie uwolni nas od niemiłej niespodzianki wykrycia choroby, której nigdy byśmy się nawet nie obawiali.

Ale czy nasz plan genetyczny jest naszym przeznaczeniem?

Wielu naukowców jeszcze nie tak dawno w to wierzyło. Ale kiedy dowiedzieli się nieco więcej na temat genów, przewidywania te okazały się zbyt uproszczone.

Wiele chorób wynika ze złożonej mieszanki genów, które dziedziczymy od naszych rodziców. Ale również od naszego stylu życia i od środowiska w którym żyjemy. A nawet, od przypadkowych wydarzeń, takich jak mutacje zdarzające się w naszym ciele w ciągu naszego życia.

Jednym z najlepszych przykładów dylematu testów genetycznych jest test znany od 1996 roku, czyli test BRCA1 i BRCA2, używany do wykrywania mutacji nowotworowych.

Jeżeli kobieta urodzona jest z jedną z tych mutacji, jest ona o 35% - 84% bardziej zagrożona rakiem piersi do 70 roku życia, a także od 10% do 50% rakiem jajnika. Wyniki te są tak wysokie, że kobiety, u których zostaną wykryte te mutacje, często wybierają usunięcie jajników i piersi, zanim w ogóle pojawi się nowotwór.

W takich sytuacjach, test te naprawdę ratują życie. Ale problemem jest to, że mniej niż jedna kobieta na 1000 ma tę mutację. A jeżeli kobieta zostanie zdiagnozowana negatywnie w kierunku tych mutacji, wcale nie oznacza to, że może być spokojna.

Albowiem, istnieje tyle czynników, które podnoszą ryzyko zachorowania na raka  piersi oraz raka jajnika, że kobieta, która nie ma mutacji BRCA1 i BRCA2, i tak jest w 12% zagrożona rakiem piersi i 1,5% rakiem jajnika, w ciągu swojego życia.

Taka sama sytuacja dotyczy tysięcy innych genów, które w sobie nosimy i które mają powiązanie z chorobami. Gdyby każdy z nas miałyby odczytany cały profil genetyczny, to niewielu z nas dowiedziałoby się, czy istnieje jakieś ryzyko. Ale dla większości z nas, taka informacja jest niewiele znacząca.

Jeszcze nie tak dawno temu wielu inwestorów ujrzało w sekwencjonowaniu całego genomu prawdziwą kopalnię złota. Ale teraz, okazuje się, że testy genetyczne wcale nie sprawią, że będziemy zdrowsi. Albo bogatsi.