Przedwczesne zamknięcie czaszki – co jest tego przyczyną?

Międzynarodowy zespół naukowców (genetycy, pediatrzy, epidemiolodzy oraz chirurdzy z 3 kontynentów i 23 instytucji) pochylili się ostatnio nad zjawiskiem kraniosynostozy, czyli przedwczesnego zamknięcia szwów czaszki u płodu i niemowląt.

Prof. pediatrii Simeon Boyadjiev, główny autor badania oraz przewodniczący International Craniosynostosis Consortium, wyjaśnia: odkryliśmy dwa genetyczne czynniki, które są powiązane z najpowszechniejszą postacią tego syndromu. Odkrycia te któregoś dnia mogą otworzyć drogę do prenatalnych badań przesiewowych w kierunku tego syndromu oraz wczesnych interewncji zapobiegających.

Badanie zostało opublikowane w Nature Genetics.

W czasie rozwoju płodowego oraz wczesnego rozwoju dziecięcego, czaszka jest zbudowana z oddzielnych płytek kostnych, które pozwalają na wzrost głowy. Granice między płytkami normalnie zacierają się całkowicie około 2 roku życia.

Jeżeli jednak płytki „zleją się” ze sobą zbyt wcześnie, mamy do czynienia z kraniosynostozą, czyli z anormalnie ukształtowaną czaszką. Bez leczenia, syndrom ten powoduje liczne komplikacje z powodu ucisku na mózg (problemy neurologiczne, wzrokowe, zaburzenia uczenia).

Kraniosynostoza wymaga neurochirurgicznej korekty.

Około 20% przypadków syndromu wcześniej powiązano z różnymi genetycznymi zaburzeniami, ale większość przypadków pojawia się bez znanej genetycznej bądź rodzinnej przyczyny.

Prof. Boyadjiev dodaje jeszcze, że odkryte genetyczne różnice nie wyjaśniają w pełni rozwoju zaburzenia. W grę mogą wchodzić inne geny oraz czynniki środowiskowe.

Profesor odwołał się do spina bifida (rozszczep kręgosłupa): płód, u którego pojawia się rozszczep kręgosłupa, może być do tego predysponowany genetycznie. Ale suplementacja witaminami (kwas foliowy) w okresie ciąży może zapobiec wielu takim przypadkom.