Szukaj

Naukowcy z Massachusetts odkryli nieuchwytny jak dotąd gen odpowiedzialny za ślepotę wrodzoną

Podziel się
Komentarze0

Naukowcy z Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Children's Hospital of Philadelphia, Loyola University Chicago Health Sciences Division oraz ich współpracownicy, wyizolowali nieuchwytny ludzki gen odpowiedzialny za wrodzoną chorobę Lebera (LCA), stosunkowo rzadko występującą, ale bardzo niszczącą formę wczesnej ślepoty.



Nowy gen LCA nazwano NMNAT1. Odkrycie specyficznie zmutowanego genu u osób z LCA jest pierwszym krokiem w kierunku rozwoju terapii genowej ratującej wzrok.

LCA jest dziedziczną chorobą zwyrodnieniową siatkówki, charakteryzującą się ograniczonym widzeniem w okresie niemowlęctwa. W trakcie pierwszych kilku miesięcy rodzice zauważają brak reakcji wzrokowej i nietypowe ruchy gałek ocznych, tzw. oczopląs.

Zazwyczaj LCA dotyczy problemów tylko ze wzrokiem, ale u niektórych pacjentów mogą wystąpić również choroby innych narządów. LCA jest główną przyczyną posyłania dzieci do szkół dla niewidomych.

„Podczas gdy większość znanych genów LCA dotyczy dysfunkcji białek rzęskowych siatkówki koniecznych do odbierania bodźców świetlnych, NMNAT1 jako jedyny wyróżnia się będąc pierwszym enzymem metabolicznym związanym z LCA,” tłumaczy Marni J. Falk, współautor badań oraz kliniczny genetyk w Children's Hospital of Philadelphia i University of Pennsylvania Perelman School of Medicine.

Zobacz również:



Wraz z dr Pierce oraz innymi kolegami, dr Falk przebadał w jaki sposób zidentyfikowana mutacja NMNAT1 wpływa na funkcjonowanie tego białka, powodując dysfunkcję oraz obumarcie fotoreceptorów w siatkówce.

Dzięki współpracy z Eiko Nakamaru-Ogiso z Wydziału Biochemii i Biofizyki na Uniwersytecie w Pensylwanii odkryto, że NMNAT1 wydaje się zmniejszać zdolność białka NMNAT1 do produkowania NAD+, kluczowego mediatora komórkowej sygnalizacji i energetyki.

Wczesne zastosowanie leczenia u pacjentów z NMNAT1 przy chorobie LCA może być bardzo korzystne.

Te badania są przykładem współpracy międzywydziałowej, stosującej technikę sekwencjonowania do odkrycia genów biorących udział w dziedzicznych chorobach spowodowanych mutacją pojedynczego genu.

„Dzięki olbrzymiej bazie danych i przygotowaniom, przeanalizowaliśmy ponad 300 eksonów pacjentów i ich rodzin obarczonych chorobami jednogenowymi,” uważa dr Xiaowu Gai z Center for Biomedical Informatics na Loyola University Chicago Stritch School of Medicine. „Sekwencjonujemy wiele nowych próbek i oczekujemy podobnie ekscytujących odkryć w zakresie innych chorób.”

Komentarze do: Naukowcy z Massachusetts odkryli nieuchwytny jak dotąd gen odpowiedzialny za ślepotę wrodzoną

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz