Karłowatość: obiecujące francuskie badania

Zespół francuskich badaczy z instytutu INSERM wpadł na trop pierwszej terapii, która być może przywróci normalny wzrost pacjentom cierpiącym na achondroplazję, czyli na karłowatość. Metodę na tę chwilę wypróbowali na myszach laboratoryjnych, a wyniki pierwszych testów są naprawdę obiecujące.

Karłowatość to rzadka choroba genetyczna, dotykająca jedną osobę na 15 000.

Charakteryzuje się niskim wzrostem w dorosłym wieku – co najwyżej 135 cm. Pacjenci mają krótkie kończyny oraz hiperlordozę, a także makrocefalię, wysokie czoło i charakterystyczny nos.

Za karłowatość odpowiada gen FGFR3 (ang. Fibroblast Growth Factor 3). Proteina, która tutaj stanowi problem, jest receptorem czynnika wzrostu wyrażanego na poziomie tkanki chrzęstnej.

Normalnie wzrost kości wynika z wysoko subtelnego procesu, w trakcie którego czynnik wzrostu najpierw przyczepia się do swojego receptora, a następnie się uwalnia. W przypadku achondroplazji mechanizm ten jest rozregulowany.

Elvire Gouaze z INSERM wraz ze swoim zespołem dokonała właśnie przełomu w tej dziedzinie, choć na razie tylko u myszy, leczonej zastrzykami przez 3 tygodnie.

Jako lek posłużył ludzki czynnik wzrostu, który sprawił, że myszy zaczęły rosnąć i osiągnęły średni normalny rozmiar.

Dr Gouze mówi: - Przetestowany przez nas produkt ma wiele zalet. W organizmie utrzymuje się na tyle długo, że nie są potrzebne codzienne zastrzyki, wystarczą dwa w tygodniu. Uważamy, że może być skuteczny w leczeniu dzieci dotkniętych achondroplazją, jak i innych postaci karłowatości.

W dalszej kolejności badacze chcą się przekonać, czy ze środkiem tym nie wiążą się długoterminowe skutki uboczne. Muszą też określić dawkę minimalną dla skutecznej terapii i dawkę, kiedy terapia mogłaby się stać toksyczna.