Genetyczne zaburzenie 22q może być mylone z autyzmem

Osoby, które cierpią na syndrom delecji 22q11.2, mogą być mylnie zdiagnozowane z autyzmem, jak przestrzega badanie zamieszczone w Journal of Autism and Developmental Disorders. Naukowcy z MIND Institute na University of California wyjaśniają w artykule, że mylna diagnoza może brać się z podobnych objawów obu zaburzeń, tzn. społecznego upośledzenia.

Zespół delecji 22q11.2 jest powodowany brakiem jednej sekcji chromosomu 22.

Według International 22q11.2 Foundation, zaburzenie to jest równie powszechne jak zespół Downa i dotyczy 1 na 2000 – 4000 urodzeń.

Objawy obejmują defekty serca, deficyt odpornościowy, problemy nerek i opóźnienie wzrostu. Poza tym obserwuje się objawy upośledzenia kognitywnego, rozwojowego i mowy, jak również problemy psychiatryczne, emocjonalne i behawioralne – podobne do objawów autyzmu.

Naukowcy odnotowują, iż w przeszłości rodzice pacjentów z delecją 22q często donosili, iż ich dzieci wydają się inne w porównaniu do tych z autyzmem.

W najnowszym badaniu udział wzięło 29 dzieci, zrekrutowanych przy pomocy strony Cognitive Analysis and Brain Imaging Laboratory – 13 dziewcząt i 16 chłopców.

Przeprowadzono dwa testy: Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), standardowy w diagnozie autyzmu, oraz Social Communication Questionnaire (SCQ), wypełniany przez rodziców i oceniający umiejętność komunikacyjne i społeczne funkcjonowanie.

Okazało się, według wyników tych testów, że żaden z uczestników badania z delecją 22q nie miał objawów, które pozwoliłyby zdiagnozować spektrum zaburzeń autystycznych.

Dr Kathleen Angkustsiri z MIND Institute, główna autorka badania, wyjaśnia: - Nasze wyniki pokazują, że z wszystkich dzieci, które wzięły udział w naszym badaniu, nikt nie spełnia kryteriów diagnozy autyzmu.

Jest to ważne, gdyż literatura naukowa na ten temat mówi, iż ok. 20 – 50% dzieci z zespołem delecji 22q ma także spektrum zaburzeń autystycznych.

Jednakże w odróżnieniu od osób z autyzmem, w przypadku dzieci z syndromem delecji 22q stwierdzono, że odznaczają się one wysokimi poziomami społecznej motywacji, lubią wchodzić w interakcje z innymi i bardzo dobrze funkcjonują w społeczeństwie.