Gen odpowiedzialny za otyłość u dzieci

Naukowcy odkryli cztery geny powiązane z dziecięcą otyłością oraz duże i rzadkie zmiany strukturalne w DNA u poważnie otyłych dzieci. Okazuje się, że te wariacje strukturalne mogą likwidować całe sekcje DNA, które są odpowiedzialne za działanie receptorów związanych z przetwarzaniem białek, mających wpływ na regulację masy ciała. Receptory te, bez których dochodzi do rozwoju otyłości, są obiecującym celem dla stworzenia nowego lekarstwa mającego zapobiegać tej epidemii u dzieci.

Jako jeden z najważniejszych czynników oddziałujących na współczesne społeczeństwo, otyłość przyciąga coraz większą uwagę. Geny, zachowanie i środowisko, wszystkie te czynniki składają się na ewentualny rozwój otyłości.

Geny mogą być znaczącą przyczyną poważnej otyłości u dzieci. Omawiane tutaj badanie zwiększa więc zrozumienie, w jaki sposób zarówno powszechne, jak i rzadkie wariacje specyficznych genów i genetycznych obszarów zaangażowane są powstawanie ciężkiej otyłości u dzieci.

- Od dawna jesteśmy świadomi tego, że zmiana w działaniu genów może zwiększyć ryzyko otyłości. Na przykład, gen FTO jest jednoznacznie połączony z BMI, czyli wskaźnikiem masy ciała, z otyłością oraz z innymi związanymi z nią cechami - stwierdza dr Eleanor Wheeler, autorka badania z Wellcome Trust Sanger Institute. - W naszym badaniu dotyczącym poważnie otyłych dzieci, odkryliśmy, że zmiany w lub obok nowo odkrytych genów, nazwanych PRKCH i RMST, mają porównywalny lub większy wpływ na otyłość niż gen FTO.

Ekipa badawcza odkryła też, że u dzieci geny związane z otyłością są inne niż u dorosłych.

Rzadkie genetyczne zmiany w innym nowo odkrytym genie, nazwanym LEPR, odpowiedzialne są za poważną postać otyłości dziecięcej. Ekipa odkryła bardziej powszechną zmianę w tym genie, występującą u 6 procent populacji, która może zwiększyć ryzyko wystąpienia otyłości.

Odkrycie to jest przykładem na to, że zarówno rzadkie, jak i bardziej powszechne zmiany mogą spowodować zwiększenie ryzyka rozwoju otyłości.

Niektóre z dzieci biorących udział w badaniu miały podwyższony poziom zmian strukturalnych w DNA, które likwidowały receptory ważne dla procesu regulacji masy ciała.

- Niektóre dzieci są otyłe, ponieważ mają wiele poważnych mutacji genetycznych, jednak nasze badanie pokazuje, że w innych przypadkach powodem otyłości może być kombinacja poważnych oraz średnich zmian, których połączenie będzie przyczyną problemów z wagą - stwierdza prof. Sadal Farooqi, współtwórca badania z University of Cambridge. - W miarę jak odkrywamy coraz więcej zmian i genetycznych połączeń, zdobywamy też lepszą bazę dla zrozumienia otyłości, która otworzy nam drzwi do powiązanych z tym zagadnieniem badań klinicznych.

Jako część projektu UK10K, ekipa bada teraz geny 1000 dzieci z poważną otyłością, u których nie zdiagnozowano mutacji genetycznych. Badanie to ma za zadanie odkryć koleje poważne zmiany w genach, tłumaczące otyłość u innych dzieci.