DNA zawiera tylko geny? – program ENCODE

Słynne "śmieciowe" DNA, czyli niekodowane części budujące rdzeń genomu, rzeczywiście miałyby pełnić rolę o bezcennej użyteczności - kontrolowanie genów. Jest to wynik obszernego międzynarodowego programu badawczego, noszącego nazwę ENCODE. To wyjaśnia działanie 80% DNA, reszta (20%) nadal jest jeszcze tajemnicą...

W latach 1960 i 1990, genetycy rozszyfrowali kod genetyczny i odkryli sposób w jaki są czytane geny - transkrybowane - aby mogły produkować białka.

Ale w tym samym czasie pojawiają się również bardzo enigmatyczne frakcje chromosomów, które wydają się nie służyć do niczego - nie kodują żadnego białka. To tak, jak gdyby przypadkowe litery "poplamiły" generalnie sensowny tekst.

Te niekodowalne części, zwane intronami, zostały wplątane pomiędzy geny, podobnie jak reklamy zakłócają seans filmowy. Naukowcy, pozbywszy się intelektualnych uprzedzeń, nazwali ten "oczywisty" bełkot genetyki "śmieciowym DNA".

Tymczasem, ta klasyfikacja nie zadowalała nikogo, zwłaszcza dlatego, że niekodowalna część genomu stanowi zauważalną większość: u człowieka to więcej niż 90%!

Ten swoisty Everest tajemnic genetyki zaatakował projekt ENCODE 2003, prowadzony dla Encyclopedia of DNA Elements (czyli encyklopedia elementów DNA), zapoczątkowany przez NHGRI (National Human Genome Research Institute) w Stanach Zjednoczonych.

Projekt ten zgromadził blisko 500 naukowców z 32 laboratoriów ze Stanów Zjednoczonych, z Hiszpanii, z Japonii, z Wielkiej Brytanii, z Singapuru i ze Szwajcarii. W latach 2003 i 2007, naukowcy skupili się na sekwencjonowaniu 1% ludzkiego genomu, o którym wiedziano, iż chodzi w nim o rzeczywiste geny.

Od 2007 do 2012 roku, autorzy projektu ENCODE zajęli się pozostałymi 99%, analizując 147 rodzajów komórek ludzkich, a wyniki tych działań właśnie opublikowano w czasopiśmie Nature.

Naukowcy nie tylko zsekwencjonowali fragmenty DNA. Równie szczegółowo badali bowiem aktywację genów w różnych typach komórek człowieka i zwierząt.

Śmieciowe odpady DNA

 "Śmieciowe DNA" nie jest zbieraniną nieużytecznych odpadów.

Pierwsza liczba do zapamiętania to 80,4%: część biologicznie aktywnego DNA u ludzi, w co najmniej jednym z typów ludzkich komórek.

Część genomu kodującego białka szacuje się na od 3% do 8%, a zatem ta istotna "reszta" do czegoś jednak musi służyć…

Zespół naukowców programu ENCODE opisuje te 80% jako grupę "kontrolerów," czyli obiektów, które kontrolują aktywność innych genów.

Naukowcy zliczyli cztery miliony miejsc tego rodzaju. Te regulatory działają na różne sposoby. Mogą wiązać białka, które z kolei będą ukrywać lub uaktywnić sąsiadujące i odleglejsze geny.

Inne, jak RNA, nie są wykorzystywane do wytwarzania białek, ale regulują w taki czy inny sposób aktywność pozostałych genów.


Zespoły ENCODE precyzyjnie zidentyfikowały około 50 000 sekwencji ludzkiego DNA:

* 21000 genów kodujących białka

* 8800 odcinków o krótkim RNA

* 9600 prowadzących do długiego łańcucha RNA nie ulegającego przekształceniu w białko

* 11224 "pseudogenów," czyli segmentów, które przypominają geny, ale które nigdy nie będą przekształcone w białko; zwykło się je uważać - aż do wykazania innego dowodu - za geny martwe lub skamieniałe.

Spis ten, zrozumiały tylko dla naukowców, stworzony został z myślą o pogłębieniu badań aktywności genów. Zauważono już, że pozostało jeszcze 20% kodu DNA o zupełnie nieodkrytej funkcji, a większość aktywności naszych genów wywodzi się z tej regulacji.

Istnieje niewątpliwie wiele tajemnic dotyczących prawidłowego funkcjonowania naszych komórek, ale i związanych z powstawaniem chorób.

W zależności od środowiska komórki (sąsiadującego otoczenia komórki, odżywiania, etc.), regulacja jest także miejscem ekspresji epigenetyki, czyli dziedziny wyjaśniającej, w jaki sposób są używane nasze geny.