Nowe możliwości diagnostyczne celiakii

Do tej pory celiakię diagnozowano za pomocą badań serologicznych (z surowicy krwi), wykrywając specyficzne przeciwciała. Dodatnie wyniki badań laboratoryjnych zawsze należało potwierdzić biopsją jelita cienkiego. W styczniu 2012 roku ESPGHAN (European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition) opublikował najnowsze rekomendacje dotyczące diagnostyki celiakii.

Najważniejsza zmiana to możliwość odstąpienia od biopsji jelita w niektórych przypadkach oraz wprowadzenie do standardów diagnostycznych badania genetycznego.

Co to jest celiakia?

Celiakia (choroba trzewna) to trwała nietolerancja glutenu, znajdującego się w produktach zbożowych. W wyniku zaburzonej reakcji układu immunologicznego na spożywany gluten, dochodzi do zaniku kosmków jelita cienkiego. Głównym symptomem celiakii są zaburzenia wchłaniania, co powoduje cały szereg kolejnych objawów, tj.:

zahamowanie przyrostu wagi ciała
przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe
wymioty, bóle, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu
zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia)
opóźnienie rozwoju psychoruchowego
osłabienie siły mięśniowej
częste infekcje

Celiakia chorobą genetyczną

Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90-95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5-10% chorych). Badanie genetyczne na obecność genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie istotne w przypadku krewnych osób chorych na celiakię, ponieważ pozwala ocenić ryzyko zachorowania. Badanie genetyczne w kierunku celiakii ma wartość negatywnie predykcyjną, co oznacza, że wynik ujemny wyklucza celiakię.

Zobacz również:

Nowe rekomendacje ESPGHAN

Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci w najnowszych rekomendacjach wytyczyło dwie drogi prowadzenia diagnostyki w kierunku celiakii. Pierwsza z nich dotyczy osób z charakterystycznymi dla choroby trzewnej objawami klinicznymi, druga osób z grupy ryzyka ( krewni chorych na celiakię, osoby cierpiące na schorzenia współwystępujące z celiakią).

Ważną zmianą w podejściu do diagnostyki celiakii jest możliwość odstąpienia od biopsji jelita u dzieci z objawami sugerującymi celiakię, u których wykryto poziom przeciwciał tTG 10-krotnie wyższe od górnej granicy normy, obecność EMA oraz dodatni wynik badania genetycznego. W przypadku osób z grup ryzyka, bez charakterystycznych objawów, diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania genetycznego HLA-DQ2/DQ8. Wynik dodatni jest wskazaniem do prowadzenia dalszej diagnostyki. Wynik ujemny wyklucza ryzyko rozwoju celiakii.

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Badanie genetyczne na obecność HLA-DQ2/DQ8 jest wskazane:

u osób będących na diecie bezglutenowej, u których wyniki badań serologicznych oraz biopsji jelita mogą być fałszywie negatywne,
przy niejasnych lub sprzecznych wynikach badań serologicznych i histopatologicznych,
u krewnych chorych na celiakię w celu oceny predyspozycji do choroby,
u dzieci osób z celiakią w celu wykluczenia odziedziczenia choroby,
u cierpiących na inne choroby powiązane z celiakią, np. choroba Dühringa, cukrzyca typu I, zespół Downa, niepłodność (u ok. 20% kobiet z niepłodnością lub ze skłonnością do poronień przyczyną zaburzeń może być celiakia).