Niektóre regiony genów mogą być związane z osteoporozą

Duża międzynarodowa grupa badawcza zidentyfikowała właśnie 32 nowe genetyczne regiony, które są związane ze złamaniami i osteoporozą. Wariacje w tych genach mogą oferować ochronę przed chorobą osłabiającą kości. Albo mogą stanowić większe ryzyko tej choroby, jak donoszą badacze w artykule opublikowanym w wersji online przeglądu naukowego Nature Gentics.

Autorzy badania mają teraz nadzieję, że odkrycia te przyczynią się do powstania nowych, lepszych leków przeciwko osteoporozie.

Dowiadujemy się, że pod kątem genetycznym, osteoporoza jest bardzo złożoną chorobą, mówi jeden z autorów tego badania, doktor John Ioannidis, z centrum badawczego Stanford Prevention Research Center.

Badacze w tym projekcie przyjrzeli się 17 badaniom, które porównywały powszechne warianty genetyczne u ponad 100 000 ludzi. W efekcie, odkryli sześć regionów powiązanych z ryzykiem złamań kości udowej bądź dolnych partii pleców.

Autorzy badania jednakże od razu zastrzegają, iż w dalszym ciągu ciężko jest przewidzieć, kto jest bardziej zagrożony chorobą kości. Okazuje się, że ludzie, które mają większą liczbę wariantów genów powiązanych z osteoporozą, byli jedynie półtora razy bardziej zagrożeni tą chorobą (która charakteryzuje się zmniejszoną mineralną gęstością kości) niż osoby, które miały przeciętną liczbę tych wariantów.

A ryzyko złamań było jedynie w niewielkim stopniu większe.

Jednocześnie, w porównaniu do tych, którzy mieli najmniej tych wariantów, ludzie z największą liczbą wariantów byli 3 – 4 razy bardziej zagrożeni złamaniami oraz niską gęstością mineralną kości.

Jak podsumowuje doktor John Ioannidis, w ostatecznym rozrachunku, ciężko będzie przełożyć te rezultaty na codzienną praktykę lekarską w leczeniu osteoporozy. Każdy z tych wariantów wiąże się z jakimś ryzykiem i z jakąś korzyścią. Nie możemy przewidzieć dokładnie kto złamie – albo nie złamie – nogi albo kości w plecach.

Aczkolwiek, ponieważ badanie to pozwoliło zidentyfikować wcześniej niepodejrzewane mechanizmy, od których zależy zdrowie kości, być może uda się teraz opracować całkiem nowe leki przeciwko osteoporozie, wyjaśnia jeszcze naukowiec.

Co nie zmienia faktu, że niezbędne są szersze badania, które pozwolą określić, które geny są naprawdę kluczowe w zwalczaniu tej choroby niszczącej kości.

Widzieliśmy, że wiele tych regionów i genów zbijają się ze sobą w bardzo specyficzny sposób, a to sugeruje, że choroba może mieć charakterystyczne dla siebie mechanizmy, wyjaśnia jeszcze doktor John Ioannidis.

Z całą pewnością, nikogo już nie zaskoczy, jeżeli badacze odkryją kolejne regiony genów, które są z wiązane z osteoporozą i ryzykiem zachorowania.

W rzeczywistości, może być ponad 500 różnych genetycznych wariantów, które regulują osteoporozę. Aby je wszystkie znaleźć, potrzebne są badania nad milionami pacjentów. Czy jest to nierealistyczne? Nie wydaje mi się, podsumowuje doktor John Ioannidis. Prędzej czy później, będziemy w stanie tego dokonać.