Zespół francuskich naukowców z Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, INSERM/Université d'Aix-Marseille, którym kierował dr Pierre Szepetowski, zidentyfikował gen, który odpowiada za wiele rzadkich postaci padaczki i encefalopatii padaczkowych.
Przede wszystkim chodzi o formy, które charakteryzują się zaburzeniami mowy, a których przyczyna do tej pory pozostawała nieznana.
Dr Szepetowski tłumaczy: - Normalnie padaczka nie wpływa na zdolności poznawcze, ale w niektórych postaciach, nazywanych encefalopatiami padaczkowymi, mogą pojawiać się zaburzenia poznawcze, niedobory intelektualne, zaburzenia mowy, regresja autystyczna, etc. Te postaci są odmienne od epilepsji „klasycznej”.
Zobacz również:
- GMO - Żywność Genetycznie Modyfikowana
- Nobel 2015 w dziedzinie chemii przyznany za badania nad mechanizmami naprawy DNA
- Jakie są najczęstsze wady wrodzone przewodu pokarmowego?
- Żywność GMO, czyli żywność modyfikowana genetycznie
- "Zabubiony w kosmosie" czyli o śmiesznych nazwach genów
- Autyzm a geny
- Epigenetyka - ujawnia prawdziwe funkcjonowanie DNA
- Domowe sposoby na ból szyi
Francuzi zainteresowali się przede wszystkim trzema rzadkimi postaciami epilepsji i encefalopatii padaczkowej:
- epilepsja/afazja nabyta;
- padaczka z ciągłymi zespołami iglica-fala podczas snu wolnofalowego;
- padaczka rolandyczna z zaburzeniami wyraźnej mowy.
Przeprowadzili szeroką analizę genetyczną pacjentów leczonych w wielu francuskich szpitalach. Wykazali, że 20% tych epilepsji ma wspólną przyczynę genetyczną, czyli mutację genu GRIN2A, który koduje receptor glutaminianu (jeden z neuroprzekaźników).
Dr Szepetowski kontynuuje: - Te trzy syndromy można więc postrzegać jako różne kliniczne manifestacje tej samej patologii, na skrzyżowaniu między epilepsją, zaburzeniami mowy i zaburzeniami poznawczymi oraz behawioralnymi. Identyfikacja pierwszej podstawowej przyczyny tych zaburzeń pozwoli lepiej wyjaśnić pojawienie się tej choroby.
Komentarze do: Gen przyczyną rzadkich postaci padaczki