Dziedziczna mutacja w genach może być przyczyną dysfunkcji ruchowej i psychicznej

Na świecie jest mniej niż 100 osób cierpiących na przypadłość zwaną dystonią-parkinsonizmem o wczesnym początku (RDP). Pozornie zdrowi młodzi ludzie z dnia na dzień tracą kontrolę nad mięśniami rąk i nóg, mają też problemy z mówieniem i połykaniem. Normalne życie w ich przypadku staje się praktycznie niemożliwe.

RDP jest skutkiem genetycznej, nierzadko dziedzicznej mutacji (ATP1A3). Uczeni z Wake Forest Baptist Medical Center podejrzewają, iż przypadłość ta może mieć także związek z problemami o podłożu psychicznym – złością, wahaniami nastroju, a nawet nałogami.

„To jedno z niewielu badań poświęconych tej nieuleczalnej chorobie. RDP uaktywnia się zazwyczaj po nagłym, stresującym wydarzeniu, takim jak na przykład przebiegnięcie maratonu czy urodzenie dziecka” – zauważa dr Allison Brashear z Wake Forest Baptist. I dodaje: „Pacjenci stają się niepełnosprawni nawet w ciągu kilku godzin i w żaden sposób nie można im pomóc”.

Brashear wraz z grupą uczonych z Centrum Medycznego poddała badaniom 56 osób, spośród których 29 było nosicielami mutacji ATP1A3. Okazało się, iż osoby dotknięte mutacją, ale niewykazujące objawów dysfunkcji ruchowej, nie miały w przeszłości problemów na tle psychicznym.

Z kolei pacjenci z zaburzeniami ruchu odznaczali się nadpobudliwością, wahaniami nastroju oraz zdradzali symptomy uzależnienia od różnego rodzaju używek.  

Obserwacje wskazują na ścisły związek mutacji ATP1A3 z objawami dysfunkcji ruchowej oraz psychicznej. Co więcej, zaburzenia o podłożu psychicznym mają tendencję do ujawniania się znacznie wcześniej niż problemy motoryczne.

Brashear uważa ponadto, iż genetyczna mutacja, zwłaszcza jeśli jest dziedziczna, może być uznana za jedną z przyczyn chorób psychicznych.