Szukaj

Kohezyna i jej związek z ludzkimi chorobami

Podziel się
Komentarze0

Tajemnicza kohezyna to proteinowy kompleks w trakcie pierścienia, związany z przestrzenną organizacją genomu oraz z mitotyczną strukturą chromosomu. Komórki somatyczne u kręgowców mają dwa typy kohezyny, którymi są kohezyna SA1 albo kohezyna SA2, ale ich funkcjonalna specyficzność do tej pory nie była za bardzo znana, jeżeli można użyć eufemizmu.



A teraz, naukowcy hiszpańscy z Narodowego Centrum Badań nad Rakiem (CNIO), którymi kierowała doktor Ana Losada, właśnie zidentyfikowali nowe funkcje kohezyny SA1.

Funkcje te odpowiadają dwóm ludzkim chorobom: rak oraz zespół Cornelii de Lange (CdLS, Cornelia de Lange Syndrome).

Rezultaty te zostały opublikowane w dwóch artykułach w przeglądzie naukowym EMBO Journal.

W pierwszym artykule, naukowcy pokazują, że kohezyna SA1 jest niezbędna dla skutecznej duplikacji końcówek chromosomów, czyli tak zwanych telomerów. Jeżeli kohezyny SA1 nie ma, błędne telomerowe struktury podburzają chromosomową segregację w czasie podziału komórkowego i generowane są wadliwe komórki aneuploidalne (na przykład te, z niewłaściwą liczbą chromosomów).

Zobacz również:



Aneuploidalność komórek, jak uważają badacze, przyczynia się do przyśpieszenie procesu powstawania nowotworów u myszy, które nie mają kohezyny SA1.

Pojawianie się niektórych typów nowotworów trzustki, ekstremalnie rzadkich u myszy, jest wyjątkowo uderzające. Ten model laboratoryjny może okazać się więc bardzo użyteczym narzędziem do przyszłych badań nad nowotworwami trzustki.

Natomiast, drugie badanie po raz pierwszy odnosi się do precyzyjnej mapy dystrybucji kohezyny SA1 oraz kohezyny SA2 wzdłuż genomu myszy. Co więcej, badanie to odkrywa podstawową rolę tej pierwszej dla regulacji ekspresji genów w czasie rozwoju embrionalnego.

Jak się okazuje, brak kohezyny SA1 wpływa na transkrypcję genów, które są związane z biologicznymi procesami odpowiadającymi za pojawnianie się syndromu Cornelii de Lange. To zaburzenie rozwojowe dotyczny jednego płodu na 30 000 i charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju umysłowego oraz opóźnieniem wzrostu, jak również anomaliami w wielu narządach ciała.

Badania hiszpoańskich naukowców oferują aktualnie nowe wskazówki pozwalające zrozumieć źródła patologii obserwowanych u pacjentów z zespołem Cornelii de Lange.

Prace te oznaczają znaczący krok do przodu w kierunku lepszego zrozumienia roli kohezyny w takich chorobach ludzkich jak rak albo zespół Cornelii de Lange,
wyjaśniają dwie współautorki tych artykułów, Silivia Remeseiro oraz Ana Cuadrado.

Komentarze do: Kohezyna i jej związek z ludzkimi chorobami

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz