Nowe odkrycie w dziedzinie genetyki: rola mutacji MAGI w kwestii dziedziczenia schizofrenii i zaburzeń dwubiegunowych

Geny MAGI (membrane associated guanylate kinase) w znacznym stopniu wzbogacają funkcje mózgu. MAGI1 oraz MAGI2 to geny kodujące białka MAGI. Wpływają one na rozwój oraz funkcjonowanie synaps mózgowych, krzyżujących i łączących się pomiędzy zakończeniami nerwowymi.

Ze względu na to, że białka MAGI pełnią wiele ważnych funkcji w mózgowych synapsach, naukowcy podjęli się próby powiązania tych genów z zaburzeniami psychicznymi. Jednakże, wysiłek przez nich podjęty nie dał jednoznacznych odpowiedzi na dręczące ich pytania. Prawdopodobnie stało się tak ze względu na niewystarczającą moc statystyczną badań.

Jednakże teraz, autorzy nowych badań opublikowanych w Biological Psychiatry dowodzą, że MAGI1 oraz MAGI2 odgrywają ważną rolę w dziedzinie zaburzeń psychicznych.

Grupa naukowców prowadzona przez główną badaczkę oraz starszą autorkę Dr. Silvię Paddock, przetestowała genetyczne zmiany w rodzinach z afektywnym zaburzeniem dwubiegunowym, schizofrenią oraz zaburzeniami schizoafektywnymi. Wymienione zaburzenia przejawiają największe ryzyko powracania oraz dziedziczenia.

Używając wielostopniowego podejścia do oceny, a także rankingu wariantów genetycznych, zidentyfikowano szereg rzadkich mutacji w genach MAGI1 oraz MAGI2.

Dr. John Krystal (redaktor naczelny Biological Psychiatry) powiedział:

Niezmiennie poszukujemy odpowiedzi na to, dlaczego połączenia mózgowe rozwijają się w sposób odbiegający od normy u osób chorujących na schizofrenię oraz zaburzenie dwubiegunowe. W związku z tym, autorzy odnaleźli wiele rzadkich sygnałów, które być może rzucą nowe światło na przyczyny powstawania tego problemu u małej grupy ludzi u których postawiono takie diagnozy.

Dr. Paddock podkreśliła także, że ich inicjacja poszukiwania mutacji MAGI1 w wielu dotkniętych chorobą rodzinach, może wskazywać, że być może ich deklaracje o poszukiwanych połączeniach były przedwczesne. Cenne próbki, pobrane w wielu rodzinach zostały już zebrane. Wstępne wyniki mogą wskazać nam, gdzie szukać mutacji. Możemy - i powinniśmy - wrócić do tych próbek i zanalizować je za pomocą niesamowitej aparatury, którą technologia ma nam do zaoferowania w dzisiejszych czasach.