Szukaj

Zespół niespokojnych nóg u muszek owocówek

Podziel się
Komentarze0

Naukowcy odkryli, że mutacje genu BTBD9, który jest związany z zespołem niespokojnych nóg (RLS, restless legs syndrome) u ludzi, zaburzają również sen u muszek owocówek. Zmutowane muszki budzą się częściej, co przypomina kluczową cechę charakterystyczną ludzkiego syndromu. Te same mutacje genu BTBD9 redukują również poziomy dopaminy u muszek. A jak przypuszczają eksperci, w jakiś sposób niedobór dopaminy ma być związany z zespołem niespokojnych nóg u ludzi. Rezultaty tego badania ukazały się w przeglądzie naukowym Current Biology.



Muszki i ludzie są od siebie bardzo, bardzo odległe pod kątem ewolucji, a jednak niektóre geny zdają się regulować niektóre podstawowe procesy u obydwu gatunków. A także, mogą wpływać na to jak głęboko obydwa gatunki sypiają, wyjaśnia główny autor tego badania, doktor Subhabrata Sanyal, asystent profesora biologii komórkowej w szkole medycznej Emory University School of Medicine.

Ludzie z zespołem RLS doświadczają nieprzyjemnych wrażeń w nogach, które ich zmuszają do ciągłego poruszania nimi, a to wpływa znacząco na jakość ich snu.

Genetyka odgrywa główną rolę w syndromie niespokojnych nóg, a większość ludzi z RLS ma również w rodzinie bliskiego krewnego z taką samą dolegliwością. Wariant genu BTBD9 odpowiada za około połowę przypadków zespołu RLS w populacji, jak stwierdziły liczne badania genetyczne, przeprowadzone do tej pory.

Lekarstwa przeciwko syndromowi niespokojnych nóg istnieją, ale u niektórych pacjentów są nieskuteczne albo mają skutki uboczne. Naukowcy nie wiedzą dokładnie co takiego dzieje się w układzie nerwowym ludzi z RLS ani za co konkretnie odpowiada gen BTBD9. Badając wersję tego genu u muszki – owocówki, badacze mogli przyjrzeć nieco bliżej podstawom biologicznym tego zaburzenia.

Być może dzięki temu uda się poprawić lekarstwa przeciwko RLS, które aktualnie mamy do dyspozycji.


Doktorantka Amanda Freeman, pierwsza autorka tego artykułu, badała zachowanie muszek w czasie snu dzięki zastosowaniu czujników działających na podczerwień. Czujniki te mogły wykryć, kiedy muszka budziła się i przelatywała przez tubę, w której została umieszczona do celów badania.

Jeżeli muszka nie przecięła promienia światła przez pięć minut, oznaczało to sen. A Amanda Freeman odkryła, że muszki z mutacją genu BTBD9 budziły się znacznie częściej w ciągu nocy. Uszkodzony gen BTBD9 sprawia również, że muszki są bardziej mobilne, kiedy nie śpią.

Amanda Freeman opisuje: zmutowane muszki zamknięte w tubie znacznie częściej latały w tę i we w tę. Ludzie z syndromem niespokojnych nóg doświadczają zazwyczaj ogromnych trudności, żeby usiąść i trzymać nogi nieruchomo, mówi Amanda Freeman. Nie mogliśmy poprosić muszek, żeby siadły sobie spokojnie, więc zamknęliśmy je w tubie.


Dodatkowo, zmutowane muszki mają połowę normalnego poziomu dopaminy. Pramipexole, czyli lek modulujący aktywność dopaminy i stosowany w leczeniu RLS u ludzi, pomógł muszkom w odnalezieniu spokojniejszego snu.

Co więcej, spodziewana długość życia u zmutowanych muszek była około 25% krótsza w porównaniu do muszek normalnych: połowa z nich zmarła po 30 dniach (normalnie, muszki przeżywają około 40 dni).

Doktor Subhabrata Sanyal dodaje: nasze odkrycia sugerują, że gen BTBD9 reguluje dopaminę. Muszki mogą mieć zaburzenia wielu podstawowych funkcji, takich jak sen i ruch, z powodu zmian w funkcjonowaniu dopaminy.

Inny związek z syndromem niespokojnych nóg: gen BTBD9 może oddziaływać na dopaminę nie bezpośrednio, lecz przez poziom żelaza. Żelazo jest niezbędne dla syntezy dopaminy. A niedobór żelaza zaostrza objawy syndromu. Co więcej, suplementy żelaza pomagają załagodzić objawy RLS. 

Amanda Freeman i doktor Subhabrata Sanyal dodają: stwierdziliśmy, że w ludzkich komórkach, gen BTBD9 zdaje się regulować produkcję ferrytyny, która jest proteiną magazynującą żelazo w łatwej i nieszkodliwej dla organizmu formie.

Mutacje przestudiowane w tym badaniu, całkowicie upośledzały funkcje genu BTBD9 u muszki. Naukowcy z Emory University School of Medicine planują teraz dowiedzieć się, jakie są konretnie funkcje genu BTBD9 w układzie nerwowym muszki. Gen ten w pewnych punktach jest podobny do grupy genów, które są związane z rozkładaniem i usuwaniem pozostałości po proteinach.

Inne badania z kolei doniosły, że geny spokrewnione z BTBD9 są również związane z regulacją snu.

Muszki-mutanty z tego badania zostały nazwane „bezsennymi”.

Komentarze do: Zespół niespokojnych nóg u muszek owocówek

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz