Pląsawica Huntingtona

Ta dziedziczna choroba układu nerwowego ujawnia się pomiędzy 35 a 50 rokiem życia. Zaburzenia dotyczą sfery fizycznej i psychicznej i występują po sobie jednocześnie albo na zmianę. Zaburzenia fizyczne charakteryzują się niekontrolowanymi ruchami szarpiącymi, trudnościami w mowie i połykaniu oraz w zakresie psychiki niepokojem, zmianą osobowości, rozdrażnieniem, zobojętnieniem, depresjami, obniżeniem sprawności psychicznej i zaniedbaniem w sferze socjalnej. W ciągu 15-20 lat choroba kończy się zgonem.
Przyczyny

Pląsawica Huntingtona jest chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego i jest wywołana przez zmieniony gen w chromosomie nr 4. Został on zlokalizowany w 1983 roku i po dziesięcioletnich pracach badawczych, w 1993 roku wyizolowany i zanalizowany. Gen ów dziedziczą zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Potomkowie człowieka chorego na pląsawicę Huntingtona obarczeni są w 50% ryzykiem zachorowania na tę chorobę. Osoba, która odziedziczyła taki gen i zachorowała, przekazuje potomstwu ów zmieniony gen. Jeśli osoba obarczona ryzykiem nie odziedziczyła tego genu, jej potomstwu już nie zagraża ryzyko.

Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla".

Badania genetyczne mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.

Do objawów HD należą:

• niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)
  
  
• pojawienie się drżenia rąk i nóg
  
  
• zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)
  
  
• zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci
  
  
• zmiany osobowości, depresja.
  
  

Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD, odpowiadając za 85% zgonów.

Brak komentarzy