Przez 66 lat nie wiedział(a), że jest… kobietą

66-letni mieszkaniec Hong Kongu udał się do lekarza z powodu wzdęć. Diagnoza zaskoczyła go niezmiernie: dowiedział się, że genetycznie nie jest mężczyzną. Lekarze odkryli, że wrażenie wzdętego brzucha, którego doświadczał pacjent, wynikało z wielkiej cysty na jego jajniku. Mimo żeńskich wewnętrznych organów płciowych, ten „mężczyzna” został wyposażony w cechy męskie: mikropenis i broda. Ale jąder brak.

Lekarze stwierdzili, że pacjent cierpi na wrodzoną hiperplazję nadnerczy (przerost nadnerczy, zespół CAH).

Anomalie rozwoju płciowego są złożone i rzadkie. CAH jest najpowszechniejszy pośród nich. U noworodków żeńskich choroba ta dotyka rozwoju organów płciowych i w takiej sytuacji mówimy o pseudohermafrodyzmie żeńskim.

Zespół CAH jest anomalią gruczołów nadnerczy, których zadaniem jest produkcja określonych hormonów, które pełnią rolę wiadomości chemicznych zapewniających regulację licznych funkcji organizmu (wzrost i rozwój organów płciowych, na przykład).

Noworodek może mieć chromosomy XX, ale jego genitalia zewnętrzne mogą wydawać się męskie z powodu tych dysfunkcji hormonalnych. Nadmiernie rozwinięta łechtaczka przypomina mikropenis, ale moszna jest pusta.

Dwie większe wargi wraz z nadmiarem skóry zakrywają wejście do pochwy, której rozwój często jest niekompletny. Pochwa, macica, jajniki i jajowody są z kolei normalne. Ogólnie rzecz ujmując, modyfikacje te są mniej lub bardziej widoczne w zależności od przypadku.

U noworodków płci męskiej genitalia są normalne, ale penis czasami może być nadmiernie rozwinięty.

Kiedy zespół nie jest leczony, dzieci rosną bardzo szybko – równie szybko pojawiają się pierwsze objawy dojrzewania, czasami w wieku 2 – 3 lat w bardzo ciężkich przypadkach. Pojawia się owłosienie łonowe, pod pachami i na reszcie ciała. Rozwija się także łechtaczka (albo penis), a mali chłopcy przechodzą mutację głosu. Dziewczynkom rosną piersi, a chłopcom jądra.

To wczesne dojrzewanie może przedwcześnie zahamować wzrost, dlatego osoby dorosłe z CAH często są o wiele niższe niż osoby zdrowe.

Nie ma terapii pozwalającej uleczyć ten zespół. Jeżeli choroba jest wykryta wcześnie, dzieciom przepisuje się hormonalną terapię zastępczą, która hamuje nadmierną produkcję androgenów, a dostarcza hormonów brakujących – kortyzol i aldosteron najczęściej. Leczenie jest dożywotnie.

Pacjent z Hong Kongu postanowił, że w dalszym ciągu będzie mężczyzną, a w przyszłości rozważy terapię testosteronem.