Najczęstsze wrodzone wady serca
Wrodzone wady serca to najczęstszy i zarazem największy problem z jakim borykają się kardiolodzy dziecięcy. Średnio co setne dziecko rodzi się z wrodzoną wadą serca. Jest to o tyle istotne, iż większość z nich wymaga leczenia kardiochirurgicznego już przed 1 rokiem życia. Wady wrodzone, w tym wady serca stanowią drugą w kolejności, tuż po chorobach okresu okołoporodowego przyczynę zgonów niemowląt w naszym kraju.
Jak dzieli się wrodzone wady serca?
Podział wad wrodzonych serca może nastręczać dużo problemów. Wynika to z dużej dynamiki zmian. Najczęściej stosuje się podział na tzw. sinicze i niesinicze wady wrodzone, z dodatkowo zmniejszonym, zwiększonym lub prawidłowym przepływem płucnym bądź z przeciekiem prawo-lewym, lewo-prawym lub bez przecieku. Za inną grupę wad uznaje się wady przewodozależne, które uzależnione są od drożności przewodu tętniczego (w warunkach prawidłowych po urodzeniu dziecka ulega on fizjologicznemu zamknięciu; jeżeli tak się stanie noworodek z wadą przewodozależną umiera).
Jaka jest etiologia?
Niestety mimo postępu medycyny ponad 90% przypadków wrodzonych wad serca pozostaje niewyjaśnionych. W około 8% dzieci z chorobami serca stwierdza się anomalie chromosomalne bądź defekty w pojedynczych genach. Przykładami takich chorób są m.in. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, a także zespół Marfana, Holta-Orama, Ehlersa-Danlosa, Noonan, Alagille;a, Di George’a, zespół Ellisa-van Crebelda, TAR, osteogenesis imperfecta, zespół Hurlera oraz takie schorzenia jak zespół brzucha suszonej śliwki, zespół Kippla-Feila czy Rubisteina-Taybiego.
Zwiększone ryzyko zachorowania stwierdza się również u dzieci, których rodzice bądź rodzeństwo chorują na schorzenia układu krążenia. Ryzyko jest większe jeżeli wada dotyczy matki. Za czynniki środowiskowe uznaje się przede wszystkim działanie leków lub toksyn, a także ogólny stan zdrowia matki i procesy infekcyjne. Szczególny związek między infekcją a wadą serca stwierdzono w przypadku chorowania w ciąży na różyczkę.
Uważa się również, że cukrzyca u matki stanowi około 3-5% ryzyko wystąpienia wady wrodzonej serca. Najczęściej jest to przełożenie wielkich pni tętniczych, koarktacja aorty bądź ubytki przegrody międzykomorowej. Dzieci matek chorujących na toczeń rumieniowaty układowy mają zwiększone ryzyko całkowitego bloku serca. Należy pamiętać również o alkoholu. Uważa się, iż alkoholizm może być przyczyną około 20-30% ubytków przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej. Padaczka zwiększa ryzyko zwężenia zastawki tętnicy płucnej. Do leków stosowanych przez matkę zwiększających ryzyko wad serca należy m.in. hydantoina, trymetadion, a także witamina A w nadmiarze.
Jakie są najczęstsze wady wrodzone serca?
Do najczęściej występujących wad wrodzonych serca zalicza się m.in. VSD (ubytek przegrody międzykomorowej), PDA (przetrwały przewód tętniczy), ASD (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), TGA (przełożenie wielkich pni tętniczych), TA (wspólny pień tętniczy), CoA (koarktacja aorty), ToF (tetralogia Fallota), PS (krytyczne zwężenie zastawki pnia płucnego) oraz AS (krytyczne zwężenie zastawki aorty).
Zobacz również:
Ubytek przegrody międzykomorowej
Ubytek przegrody międzykomorowej stanowi około 20% wszystkich wrodzonych wad serca. Objawy kliniczne uzależnione są przede wszystkim od wielkości ubytku. Zwykle nieduże zmiany nie powodują żadnych objawów. Jedynie w badaniu może być słyszalny szmer w sercu. W okresie noworodkowym z reguły objawy nie pojawiają się, z czasem kiedy narasta przeciek z lewej komory do prawej komory rodzic zauważa problemy podczas karmienia, słabe przyrastanie masy ciała, rośnie liczba oddechów, pojawia się niewydolność serca. W przypadku znacznego przecieku lewo-prawego oprócz wymienionych objawów pojawiają się również nawracające infekcje dróg oddechowych, stany spastyczne oskrzeli, a także zmiany niedodmowe płuc. Szmer ma charakter skurczowy i najlepiej słyszalny jest w lewym brzegu i dole mostka.
Przetrwały przewód tętniczy
Przetrwały przewód tętniczy jako izolowana wada, nie współistniejąca z innymi stanowi około 10% wszystkich wad wrodzonych serca. Stwierdza się ją około 3 razy częściej u dziewczynek niż u chłopców, przy czym zespół różyczki wrodzonej dotyczy tylko niewielkiego odsetka dzieci. Fizjologicznie przewód tętniczy ulega zamknięciu w ciągu 24 godzin od urodzenia. Przetrwały przewód tętniczy jest szczególnie niebezpieczny w przypadku dzieci o niskiej masie urodzeniowej oraz u noworodków z zespołem zaburzeń oddychania.
Zwykle objawy pojawiają się około 3-5 dnia po urodzeniu. Klasycznie są to tachykardia, wyczuwalne, hiperdynamiczne uderzenie sercowe i chybkie tętno. W górnej części mostka słyszalny jest cichy i miękki szmer skurczowy. U dzieci starszych zwykle stwierdza się szmer ciągły, skurczowo-rozkurczowy nad tętnicą płucną promieniujący czasem do barku.
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej stwierdzany jest w około 3% do 14% wad wrodzonych serca. Najczęstszą postacią jest tzw. ubytek typu dołu owalnego, drugim w kolejności jest ubytek typu żyły głównej górnej. Zwykle jest to wada izolowana, jednak zdarza się, że współistnieje z innymi defektami m.in. zwężeniem zastawki płucnej, ubytkiem przegrody międzykomorowej, drożnym przewodem tętniczym czy zwężeniem zastawki dwudzielnej. W warunkach prawidłowych istnieje przeciek między przedsionkami, jednak dotyczy on okresu płodowego i pierwszych godzin po urodzeniu.
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej z reguły we wczesnym dzieciństwie nie daje objawów. W większym przecieku może wystąpić umiarkowana męczliwość i duszność. Mogą pojawić się również objawy niewydolności serca. W późniejszym okresie życia u osób z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej może pojawić się nadciśnienie płucne, a także zaburzenia rytmu. Zwiększenie przepływu przez zastawkę płucną daje szmer skurczowy, najlepiej słyszalny w górnej części mostka po stronie lewej.
Przełożenie wielkich pni tętniczych
Przełożenie wielkich pni tętniczych dotyczy około 5% wszystkich przypadków wrodzonych wad serca. Defekt serca polega na nieprawidłowych połączenia komór z tętnicami. Od prawej komory odchodzi aorta, natomiast od lewej tętnica płucna. Takie zmiany powodują powstanie dwóch odrębnych układów krążenie nie łączących się ze sobą. Aby możliwe było przeżycie musi istnieć dodatkowa wada serca umożliwiająca przeciek między dwoma układami krążenia m.in. przetrwały przewód tętniczy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub ubytek przegrody międzykomorowej.
Noworodek z przełożeniem wielkich pni rodzi się zwykle o czasie z prawidłową masą ciała. Najczęściej stwierdza się jednak sinicę błon śluzowych i paznokci. Dodatkowo wyczuwalne może być tętnienie prawokomorowe okolicy przedsercowej, jednak nie stwierdza się zwykle żadnego szmeru. Obecnie dzięki wprowadzeniu do leczenia prostaglandyny E1 możliwe jest utrzymanie drożności przewodu tętniczego co daje czas na przetransportowanie noworodka do wysoce specjalistycznego ośrodka umożliwiającego zoperowanie wady.
Autor: Piotr Kuc
***
Źródła:
Kubicka Krystyna, Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2010
Dobrzańska Anna, Ryżko Józefa, Pediatria, podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego, Urban&Partner, Wrocław 2010
Andrzej Szczeklik, Choroby wewnętrzne, stan wiedzy na rok 2011, wyd. Medycyna praktyczna 2011
Komentarze do: Najczęstsze wrodzone wady serca