Szukaj

Genetyczna mutacja w rzadkim raku zidentyfikowana

Podziel się
Komentarze0

Przyglądając się całemu DNA samotnego guza włóknistego u 44-letniej pacjentki, badacze z University of Michigan Comprehensive Cancer Center odkryli genetyczną anomalię, która dostarcza ważną wskazówkę na temat diagnozowania i leczenia tego typu nowotworu. Badanie ukazało się w Nature Genetics.



Aby było to możliwe, naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie genomu raka w programie MI-ONCOSEQ, który identyfikuje genetyczne mutacje w guzach, które można leczyć dzięki nowym terapiom na etapie prób klinicznych.

Sekwencjonowanie to pozwala także na znalezienie nowych mutacji, a w tym przypadku, dwóch genów - NAB2 i STAT6 - połączonych ze sobą. Taka fuzja genów została odkryta po raz pierwszy w historii.

Dr Dan R. Robinson z Michigan Center for Translational Pathology mówi: w większości przypadków mutacje odkrywamy, ponieważ widzimy, że stale się pojawiają. Tutaj mamy tylko jeden taki przypadek. Wiedzieliśmy, że fuzja NAB2 - STAT6 jest ważna, ponieważ zintegrowane sekwencjonowanie wykluczyło wszystkie znane geny nowotworowe. Pozwoliło to nam skupić się na tym, co zostało zmienione.

Zobacz również:



Kiedy aberracja została znaleziona, badacze przyjrzeli się innym 51 próbkom samotnego guza włóknistego i okazało się, że fuzja ta występuje w każdej z nich, zarówno w łagodnych, jak i nowotworowych.

Dr Scott Schuetze z UM Medical School mówi: genetyczne sekwencjonowanie jest niezwykle ważne w przypadku rzadkich guzów. Laboratoryjne modele rzadkich guzów są albo niedostępne, albo bardzo ograniczone. Sekwencjonowanie pozwala dowiedzieć się więcej na temat choroby, opracować nowsze lekarstwa i lepiej diagnozować raka u innych.

Fuzja NAB2 - STAT6 może być trudnym celem dla terapii, ale naukowcy wierzą, iż będą w stanie zaatakować cykl sygnalizacji wzrostu, który prowadzi do fuzji genów.

Zrozumienie zmian wywoływanych przez tę fuzję pomoże wybrać nowe leki do badań u pacjentów z zaawansowanym samotnym guzem włóknistym. Aktualnie nie ma dobrych terapii na tę chorobę.

Na tę chwilę też nie ma jeszcze żadnych badań prowadzonych w oparciu o te odkrycia.

Badacze potrzebują testów laboratoryjnych, które pozwolą na określenie najlepszych sposobów na namierzanie fuzji NAB2 - STAT6. Być moze kompleks ten posłuży także do diagnozowania samotnych guzów włóknistych w trudniejszych przypadkach.

Komentarze do: Genetyczna mutacja w rzadkim raku zidentyfikowana

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz