Genetyczna mutacja w rzadkim raku zidentyfikowana

Przyglądając się całemu DNA samotnego guza włóknistego u 44-letniej pacjentki, badacze z University of Michigan Comprehensive Cancer Center odkryli genetyczną anomalię, która dostarcza ważną wskazówkę na temat diagnozowania i leczenia tego typu nowotworu. Badanie ukazało się w Nature Genetics.

Aby było to możliwe, naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie genomu raka w programie MI-ONCOSEQ, który identyfikuje genetyczne mutacje w guzach, które można leczyć dzięki nowym terapiom na etapie prób klinicznych.

Sekwencjonowanie to pozwala także na znalezienie nowych mutacji, a w tym przypadku, dwóch genów - NAB2 i STAT6 - połączonych ze sobą. Taka fuzja genów została odkryta po raz pierwszy w historii.

Dr Dan R. Robinson z Michigan Center for Translational Pathology mówi: w większości przypadków mutacje odkrywamy, ponieważ widzimy, że stale się pojawiają. Tutaj mamy tylko jeden taki przypadek. Wiedzieliśmy, że fuzja NAB2 - STAT6 jest ważna, ponieważ zintegrowane sekwencjonowanie wykluczyło wszystkie znane geny nowotworowe. Pozwoliło to nam skupić się na tym, co zostało zmienione.

Kiedy aberracja została znaleziona, badacze przyjrzeli się innym 51 próbkom samotnego guza włóknistego i okazało się, że fuzja ta występuje w każdej z nich, zarówno w łagodnych, jak i nowotworowych.

Dr Scott Schuetze z UM Medical School mówi: genetyczne sekwencjonowanie jest niezwykle ważne w przypadku rzadkich guzów. Laboratoryjne modele rzadkich guzów są albo niedostępne, albo bardzo ograniczone. Sekwencjonowanie pozwala dowiedzieć się więcej na temat choroby, opracować nowsze lekarstwa i lepiej diagnozować raka u innych.

Fuzja NAB2 - STAT6 może być trudnym celem dla terapii, ale naukowcy wierzą, iż będą w stanie zaatakować cykl sygnalizacji wzrostu, który prowadzi do fuzji genów.

Zrozumienie zmian wywoływanych przez tę fuzję pomoże wybrać nowe leki do badań u pacjentów z zaawansowanym samotnym guzem włóknistym. Aktualnie nie ma dobrych terapii na tę chorobę.

Na tę chwilę też nie ma jeszcze żadnych badań prowadzonych w oparciu o te odkrycia.

Badacze potrzebują testów laboratoryjnych, które pozwolą na określenie najlepszych sposobów na namierzanie fuzji NAB2 - STAT6. Być moze kompleks ten posłuży także do diagnozowania samotnych guzów włóknistych w trudniejszych przypadkach.