Szukaj

Znaleziono genetyczny powód choroby mięśnia serca u dzieci

Podziel się
Komentarze0

Badanie pierwszy raz wykryło gen powiązany z dziecięcym początkiem kardiomiopati roztrzeniowej, najbardziej powszechnej choroby mięśnia serca u dzieci. Badacze mają nadzieję, że ich odkrycie poprowadzi do terapii genowej, która zaoferuje lepsze perspektywy pacjentom niż obecne możliwości leczenia.

Obecne wyniki mówią, że 1 na tysiąc osób ma kardiomiopatie roztrzeniową (znaną jako DCM- dilated cardiomyopathy). To choroba, która prowadzi do powiększenia i osłabienia mięśnia serca, co w rezultacie skutkuje wadą organu i przedwczesną śmiercią.  DCM to choroba genetycznie złożona i powiązana z mutacją przynajmniej 40 genów. Jednakże, większość z ponad połowy przypadków zachorowań pozostaje nieznana. Nie ma na to schorzenie lekarstwa, chociaż obecnie leczenie może kontrolować symptomy i chronić przed komplikacjami.

W badaniu, którego autorami są naukowcy z Indii, Włoch, Japonii oraz USA, odkryli również powiązanie między DCM a nadmierną aktywnością w proteinie zwanej mTOR (mammalian target of rapamycin- ssaczy cel rapamycyny), która może być zatrzymana przez kilka lekarstw,, dozwolonych przez Food & Drug Administration ( Agencja ds. Żywności i Leków w USA).

Jedno z lekarstw które powstrzymuje mTOR to rapamycyna, obecnie głównie używa się jej do osłabienia systemu odpornościowego przed transplantacja organów. Wstępne wyniki z badań stwierdzają, że lek może służyć w zastopowaniu rozwinięcia się DCM.

Zobacz również:

Badanie prowadzone były przez profesora medycyny, Valentin`a Fuster`a z Icahn School of Medicin z Nowego Yorku, a jego wynik określił mianem „niebywałe” stwierdził:

- Pewnego dnia liczymy na terapeutyczne leczenie dla wszystkich rożnych genetycznych wariacji, które przyczyniają się do tej złożonej choroby, a nie tylko przy użyciu leków, które opóźniają uszkodzenie serca.

Rzadka mutacja genu RAF1

Dla potrzeb badania, zespół naukowców na czele z prof. Bruce`m Gelb`em zgromadził DNA od ponad 500 dorosłych i dzieci z kardiomiopatią roztrzeniową (DCM). Próbki pobrano od kilku rożnych grup etnicznych z rożnych krajów, by zebrać jak najszerszą bazę informacji o chorobie.

W uzyskanym w ten sposób DNA, odkryto rzadką mutację w genie RAF1 u 3 z kohorty (Południowe Indie , Północne Indie oraz Japonia). Pacjenci z tą mutacją mogli by być zdiagnozowani już w okresie dzieciństwa.

To obecność mutacji RAF1 która ukazuje się zwiększać aktywność mTOR, co potwierdziło odkrycie przez odwzorowanie mutacji w rybie akwariowej- danio pręgowanym. Kiedy leczono rybkę mającą zmiany genetyczne rapamycyną, jej uraz serca częściowo został odwrócony, a jej poziom m TORu unormowany. Według profesora Gelb`a nie ma obecnie efektywnego leczenia genów: - Istotnym krokiem jest badanie tego mechanizmu biologicznego na obiekcie należącym do ssaków i zbierać dane, by wspierać kliniczne testy rapamycyny czy innego powiązanego leku dla pacjentów z DCM, którzy mają te genetyczne wariacje.

Jarosław Koperski

Komentarze do: Znaleziono genetyczny powód choroby mięśnia serca u dzieci

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz