Naukowcy z UCLA od lat pracowali nad tym, by zidentyfikować mutacje, które hamują rozwój niemowląt. Jak się okazało mutacje powstają na tym samym genie na którym dochodzi do mutacji powodującej zespół Beckwitha-Wiedemanna. Swoje spostrzeżenia opublikowali w majowym numerze pisma Nature Genetics.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się przerostem języka, przepukliną pępowinową a także nadmiernym wzrostem. BWS to także czynnik powstawania niektórych chorób nowotworowych, w tym guza Wilmsa.
Na bazie długoletnich badań naukowcom udało się ustalić, że na tym samym genie co BWS powstaje także mutacja powodująca zahamowanie rozwoju niemowląt - syndrom IMAGe.
Jak się okazuje odkrycie może pomóc w odnalezieniu nowych sposobów blokowania rozrostu komórek, co ważne jest w przypadku nowotworów, a także może posłuzyć jako narzędzie do diagnozowania dzieci z syndromem IMAGe - o tej chorobie wciąż niewiele wiadomo.
Zobacz również:
- Odkryliśmy mutację w maleńkiej taśmie w chromosomie, który pojawił się u każdego członka rodziny dotkniętej syndromem IMAGe - powiedział Eric Vilain - jeden z badaczy. - To był duży krok naprzód. Teraz możemy użyć sekwencjonowania genów jako narzędzia do obserwacji chorób i diagnozowania dzieci wystarczająco wcześnie, aby zapewnić im jak najlepsze wyniki leczenia-dodał.
Badacz uważa, że odkrycie jest niesamowite, bo rzadko się zdarza, żeby geny mogły mutować jednocześnie w dwie strony.
Odkrycie daje jednak nadzieję na wynalezienie nowych sposobów zapobiegania i leczenia chorób BWS i syndromu IMAGe.
Komentarze do: Gen, który hamuje rozwój niemowląt to ten sam, który sprawia, że rosną zbyt duże!