Szukaj

Autyzm: wcześniejsza diagnoza dzięki nowemu biomarkerowi?

Podziel się
Komentarze0

Podczas gdy dziś diagnoza autyzmu jest stawiana na podstawie obserwacji zachowania pacjenta, specjaliści pracują nad biomarkerem krwi, który być może w przyszłości pozwoli na wcześniejsze wykrywanie choroby. Metoda ta ma być dodatkowo szybsza i tańsza. Dobra nowina dla specjalistów, samych pacjentów oraz ich rodziców.



Autyzm, i bardziej ogólnie, zaburzenia spektrum autyzmu, to patologie jeszcze bardzo mało znane.

Do tej pory, z chorobami rozwoju neurologicznego powiązano już wiele genów. Zaburzenia te charakteryzują się tym, że u dziecka bardzo wcześnie pojawiają się problemy z interakcjami społecznymi, oraz z komunikacją z innymi. Problemom tym towarzyszą przymusowe, powtarzające się zachowania.

Istnieje wiele stopni tych zaburzeń, które cztery razy częściej dotyczą płci męskiej. Dzisiaj, lekarze obserwują rozwój społeczny oraz zachowanie dzieci w ciągu trzech pierwszych lat ich życia, aby wykryć chorobę, ponieważ nie istnieje żaden znany marker biologiczny.

Ale teraz, szwedzcy badacze z uniwersytetu w Uppsala być może odkryli istnienie tego brakującego markera. O ich pracach możemy przeczytać w przeglądzie specjalistycznym, Nature Translational Psychiatry.

C3, biomarker autyzmu?

Zobacz również:



Aby doszło do tego zadziwiającego odkrycia, szwedzcy naukowcy po prostu porównali profile proteinowe dzieci dotkniętych zaburzeniami spektrum autyzmu z profilami genetycznymi grupy kontrolnej.


Dokonano tego dzięki analizie próbek krwi techniką spektrometrii masowej. A bardziej dokładnie: Szwedzi mieli do dyspozycji próbki krwi 28 młodych autystyków (5 dziewczyn, 23 chłopaków, w wieku 3 – 9 lat), oraz 30 zdrowych dzieci (16 dziewczyn, 14 chłopaków, w wieku od 3 do 12 lat).

Maleńkie proteiny zawarte w plaźmie krwi – poniżej 10 kilodaltonów – zostały starannie przebadane i porównane między sobą.

Spektrometria masowa jest techniką często stosowaną w świecie naukowym, ponieważ pozwala ona na oddzielanie molekuł w zależności od ich masy i ich struktury.

W ten sposób, badacze zaobserwowali, że trzy różne fragmenty proteiny C3 są w większych ilościach u dzieci dotkniętych autyzmem. Proteina C3 jest molekułą uzupełniającą, działającą na poziomie układu odpornościowego.

Związek między tą proteiną i chorobą już wcześniej został ustalony, ale do tej pory jeszcze nie wiedziano jaką ona rolę naprawdę odgrywa. Naukowcy mają teraz nadzieję, że odkrycie to w kolejnych latach przyczyni się do opracowania testu diagostycznego zaburzeń spektrum autyzmu.

Test ten miałby być szybki, tani, a także przydatny do wcześniejszego diagnozowania pacjentów. Jednakże, wyniki tego badania potrzebują potwierdzenia na znacznie większej liczbie pacjentów autystycznych i zdrowych.

Wcześniejsze leczenie dzieci cierpiących na autyzm może pozwolić na spowolnienie rozwoju zaburzeń spektrum autyzmu, ale na dzień dzisiejszy, nie istnieje żadna metoda pozwalająca całkowicie wyleczyć tę chorobę. Kolejne badania są więc jak najbardziej pożądane i mile widziane, zarówno przez specjalistów, jak i przez rodziców chorych.

Komentarze do: Autyzm: wcześniejsza diagnoza dzięki nowemu biomarkerowi?

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz