Terapia genowa może skorygować formy ciężkich niedoborów odporności

Złożony niedobór odporności określany jest jako wada systemu immunologicznego, która prowadzi do utraty komórek odpornościowych o zdolnościach adaptacyjnych, określanych mianem lifmocytów typu B i komórek typu T. Mutacje owych komórek w różnych genach mogą prowadzić do ciężkich niedoborów odporności, w tym także do tzw. mutacji dezaminazy adenozyny genów określanej skrótem ADA.

Naukowcy podkreślają, że tradycyjne metody leczenia, takie jak na przykład enzymatyczna terapia zastępcza, mają ograniczoną skuteczność. Jak wykazały badania kliniczne, znacznie efektywniejszy jest przeszczep szpiku kostnego od zgodnego dawcy. Badania kliniczne potwierdziły przypuszczenia badaczy, że terapia genowa prowadząca do wstawienia odpowiedniego genu ADA do komórek szpiku kostnego może okazać się istotnym odkryciem.

Co ważne, w trakcie badań u niektórych pacjentów stwierdzono brak tolerancji limfocytów typu B, co oznacza, że poszczególne komórki reagują z antygenami ciała, których niestety nie da się wyeliminować. Konsekwencją takiego stanu rzeczy jest natychmiastowa odpowiedź układu immunologicznego.

Dr Eric Meffre i jego zespół kolegów z Yale University w New Haven, Connecticut oraz Alessandro Aiuti w Mediolanie stworzyli opracowanie na temat problemów pacjentów i ich braku tolerancji na komórki typu B. Naukowcy odkryli także, że utrata genu ADA bezpośrednio przyczynia się do problemów z tolerancją komórek typu B, jak też że wady te mogą być skorygowane głównie po terapii genowej.

Wyniki przeprowadzonych badań wskazują na nieznaną dotąd rolę genów ADA w odpowiedzi na nietolerancję organizmu na limfocyty typu B, jak również wspierają wykorzystywanie terapii genowej jako skutecznej metody leczenia pacjentów cierpiących na ciężki złożony niedobór odporności.