Szukaj

Nowe fakty medyczne na temat naprzemiennego porażenia dziecięcego (AHC)

Podziel się
Komentarze0

Naprzemienne porażenie dziecięce (AHC) to bardzo rzadka choroba, która powoduje paraliż połowiczy ciała dotkniętego tą chorobą małego pacjenta. Ta poważna i niebezpieczna dolegliwość jest tym bardziej uciążliwa, ponieważ napady porażenia pojawiają się w trudnych do przewidzenia momentach, a także obejmują one naprzemiennie każdą ze stron ciała dziecka.



Tym bardziej więc cieszą opublikowane ostatnio w "Nature Genetics" informacje wyjaśniające, że to mutacje pewnego określonego genu powodują chorobę u większości pacjentów, u których zdiagnozowano AHC.

Erin Heinzen, zajmujący się naprzemiennym porażeniem dziecięcym twierdzi, że AHC jest chorobą, która zdarza się sporadycznie, czyli nikt oprócz danego dziecka w danej rodzinie nie zmaga się z tą chorobą.

Zobacz również:


Heinzen dodaje również, że naukowcy wiedząc, iż szukają genetycznych mutacji u dzieci dotkniętych AHC - i że mutacje te były nieobecne u ich rodziców - porównali genomy siedmiu małych pacjentów cierpiących na naprzemienne porażenie dziecięce z genomami ich rodziców.

Kiedy zaś odkryto nowe mutacje u wszystkich siedmiu dzieci w tym samym genie - było to automatyczne z odkryciem przyczyny wywołującej chorobę.

Dzięki temu wiadomo, że owe mutacje znajdują się w genie zwanym ATP1A3, który przewodzi jony sodu i potasu przez kanał pomiędzy neuronami w celu regulacji aktywności mózgu.

Wiedza jaki gen wywołuje AHC pomoże zaś w lepszej diagnostyce choroby oraz w pracach nad przygotowaniem odpowiednich oraz o wiele skuteczniejszych niż do tej pory leków dla małych pacjentów.



red. Iwona Trojan

Komentarze do: Nowe fakty medyczne na temat naprzemiennego porażenia dziecięcego (AHC)

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz