Po raz dziewiąty z rzędu, francuskie stowarzyszenie hemochromatozy Association Hémochromatose France organizuje w dniach od 21 do 26 maja narodowy tydzień, który ma uwrażliwiać społeczeństwo na tę chorobę. Association Hémochromatose France ma na celu promowanie wykrywania tej przypadłości, która charakteryzuje się nadmierną absorpcją żelaza na poziomie jelit.
Co wiemy o hemochromatozie? Na pewno to, że jest to choroba bardzo mało znana.
Hemochromatoza genetyczna stanowi dziś pierwszą chorobę genetyczną we Francji: dotyka jednej osoby na 300 i może być uważana za łagodną, o ile zostanie wykryta wystarczająco wcześnie. Stąd też znaczenie testów wykrywających, które powinno się przeprowadzać między 20 a 35 rokiem życia.
Ma to sens, gdyż nawet jeżeli hemochromatoza jest chorobą genetyczną, to bardzo łatwo może przejść niezauważona. Dzieje się tak, ponieważ objawy kliniczne hemochromatozy pojawiają się zwykle około 40 roku życia.
Symptomy choroby wynikają z przeciążenia organizmu żelazem, które z powodu hiperabsorpcji w jelitach, zaczyna odkładać się w poszczególnych tkankach i narządach.
W rzeczywistości, hemochromatoza jest spowodowana mutacjami genu HFE, który znajduje się na chromosomie 6. Jedna z tych mutacji miała pojawić się już tysiące lat temu i krok po kroku rozprzestrzeniała się na łonie populacji ludzkiej. Dzisiaj naukowcom udało się zidentyfikować wiele typów tych mutacji, ale mechanizm ich powstawania wciąż pozostaje niejasny.
Badacze wiedzą jedynie, że proteina kodowana przez gen HFE odgrywa rolę w metabolizmie żelaza. Nie wiedzą tylko o którą proteinę konkretnie chodzi.
Zobacz również:
Według dokonanych obserwacji, brak funkcjonalnej proteiny ma prowadzić do rozregulowania całego mechanizmu transportu żelaza. Konkretnie: organizm „wierzy”, iż cierpi z powodu deficytu tego elementu, a więc w naturalnym odruchu stara się gromadzić go jak najwięcej, aby zaspokoić swoje zapotrzebowanie. A gromadzenie żelaza zaczyna się na poziomie jelit.
Krwawienie, jedyne skuteczne leczenie
Eksperci wyjaśniają: hemochromatoza przenosi się jako choroba autosomalna recesywna. Co to oznacza? Dana osoba zachoruje tylko w tej sytuacji, jeżeli dwie kopie jej genu HFE są obciążone mutacjami. Jeszcze dokładniej: zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami owej mutacji.
Jednakże, stopień ciężkości choroby będzie się zmieniał w zależności od jednostki. Niektóre osoby nie będą miały nadmiaru żelaza, nie będą też miały objawów klinicznych. Poza tym, hemochromatoza generalnie pojawia się wcześniej u mężczyzn niż u kobiet; u mężczyzn też ma znacznie cięższy przebieg.
W przypadku wysokiego poziomu ferrytyny (proteina utrzymująca żelazo w dostępnej i nieszkodliwej formie), główne objawy obejmują:
- niewyjaśnione zmęczenie;
- zaburzenia libido;
- melanodermię (szare zabarwienie skóry);
- bóle stawowe;
- dolegliwości wątrobowe;
- dolegliwości serca;
- zaburzenia hormonalne.
Co istotne, powyższe objawy ustępują po wdrożeniu leczenia. Na dzień dzisiejszy główna terapia hemochromatozy – naprawdę skuteczna – to prowokowanie krwawień, których rozmiar powinien zależeć od stopnia przeciążenia żelazem.
Eksperci zalecają również dietę ubogą w żelazo, która może pomóc w większości przypadków, choć rzeczywista skuteczność takiego podejścia terapeutycznego nie została jeszcze udowodniona naukowo.
Aby wykryć hemochromatozę, specjaliści przeprowadzają badania w kierunku najpowszechniejszych mutacji. Może się to wydawać skomplikowane, ale w rzeczywistości chodzi o prosty test krwi. Jeżeli ten test okazuje się negatywny, eksperci mogą próbować znaleźć inne o wiele rzadsze mutacje.
Komentarze do: Hemochromatoza: kiedy organizm zaczyna absorbować za dużo żelaza