Szukaj

Cukrzyca nie jedno ma imię...

Podziel się
Komentarze1

Cukrzyca jest chorobą, powstającą w wyniku zaburzeń wydzielania insuliny albo obniżenia wrażliwości na insulinę lub też współistnienia obu tych defektów. Mechanizm powstawania cukrzycy, jest różny w poszczególnych typach choroby.

Cukrzyca nie jedno ma imię...

Cukrzyca u dzieci i młodzieży

W ostatnich lat najwięcej zmian zaszło w rozumieniu przyczyn cukrzycy wśród najmłodszych. W przeszłości rozpoznanie cukrzycy u dziecka czy nastolatka w praktyce oznaczało diagnozę cukrzycy typu 1, insulinozależnej, u podłoża której leży przewlekły, autoimmunologiczny proces chorobowy prowadzący do powolnego zniszczenia komórek produkujących insulinę.

Po licznych badaniach stwierdzono, że diagnoza powinna być inna. Mianowicie tak samo można zaobserwować u dzieci i młodzieży drugi typ cukrzycy, a przede wszystkim cukrzycę zwaną MODY należącą do chorób monogenowych. Są to choroby wywoływane przez mutację pojedynczych genów.

Cukrzyca monogenowa  

Cukrzyca monogenowa jest wynikiem defektu pojedynczego genu, który został odziedziczony. Obecność
określonej mutacji w praktyce determinuje wystąpienie choroby, czynniki środowiskowe mogą tu jedynie do pewnego stopnia modyfikować wiek ujawnienia się schorzenia, stopień hiperglikemii czy też występowanie przewlekłych powikłań.


Utrwalona cukrzyca noworodków

W ostatnich latach nauka poczyniła znaczące kroki w kierunku poznania patogenezy cukrzycy o bardzo wczesnym początku – utrwalonej cukrzycy noworodków, która jest związana z genetycznym defektem. O tej formie cukrzycy należy myśleć w pierwszym rzędzie w sytuacjach, gdy oboje rodzice przejawiają cechy upośledzonej tolerancji glukozy lub łagodnej klinicznie cukrzycy.


MODY

Inna forma nieautoimmunologicznej cukrzycy, którą można spotykać w praktyce pediatrycznej, nazywana jest MODY. Jest to postać charakteryzująca się znacznymi zaburzeniami w zakresie sekrecji insuliny, która dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że występuje w rodzinie w kilku kolejnych generacjach, równie często u obu płci, a potomstwa jest przekazywana zarówno przez mężczyzn, jak i kobiety.

Opisana została już w 1960 roku. Oprócz autosomalnego dominującego sposobu dziedziczenia MODY charakteryzuje się wczesnym wiekiem zachorowania, najczęściej 12 – 14 lat, brakiem otyłości, biochemicznymi i klinicznymi objawami hipoinsulinemii.  Cukrzyca typu Mody nie jest problemem marginalnym. Obecnie  MODY stanowi 2–5 proc. wszystkich przypadków cukrzycy!

Cukrzyca mitochondrialna


Cukrzyca mitochondrialna jest monogenową formą choroby o  typowym dla siebie zarówno sposobie dziedziczenia, jak i obrazie klinicznym. Ten typ głównie przekazują kobiety, a diagnoza przypada mniej więcej na trzecią dekadę życia. Tej formie cukrzycy często towarzyszą zaburzenia słuchu. Częstość cukrzycy mitochondrialnej ocenia się na od ok. 3 proc. do poniżej 0,5 proc. wszystkich przypadków choroby.

Podczas leczenia cukrzycy najbardziej istotne jest rozpoznanie. Tylko prawidłowa i szybka diagnoza daje szansę na podjęcia odpowiedniego leczenia.


Autor:

Daria Horodyska - Madej,
na podst. wykładu profesora Macieja Małeckiego o "Różnych typach cukrzycy u dzieci i młodzieży"

Komentarze do: Cukrzyca nie jedno ma imię... (1)

Dodaj komentarzPokaż wszystkie komentarze