Chorobę Huntingtona można przewidzieć dzięki objętości prążkowia?

Choroba Huntingtona jest dziedzicznym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, wywoływanym przez defekt chromosomu 4. Większość osób dotkniętych tym zaburzeniem zaczyna odczuwać objawy około 40 – 50 roku życia, ale badania wykazały, że do znaczącej atrofii mózgu dochodzi już wiele lat wcześniej, przed postawieniem diagnozy, zanim lekarze zorientują się, iż chodzi o chorobę Huntingtona.

W rezultacie, na polu tym brakowało prewencyjnego leczenia, które można by wdrożyć, gdyby choroba została wykryta na czas, jeszcze przed pojawianiem się właściwych objawów. Być może, w ten sposób udałoby się opóźnić pojawienie się choroby.

Posługując się danymi z trwającego aktualnie badania PREDIC-HD, którym kieruje doktor Elizabeth Aylward, dyrektor centrum Center for Integrative Brain Research, przy instytucie Seattle Children's Research Institute, badacze sprawdzili, czy techniki neurobrazowania są w stanie ulepszyć dokładność przewidywań dotyczących pojawienia się choroby.

Badanie PREDIC-HD jest długoterminowym międzynarodowym badaniem, prowadzonym w wielu miejscach w różnych krajach. Obejmuje ono obserwacją ludzi, którzy mają mutację genową predysponującą do choroby Huntingtona.

Uczestnicy tego projektu przeszli przez badanie techniką strukturalnego rezonansu magnetycznego. Metoda ta pozwoliła na porównanie ludzi, którzy zachorowali na chorobę Huntingtona w trakcie badania z osobami, które jeszcze nie zostały zdignozowane w tym kierunku.

W ten sposób, naukowcy z Center for Integrative Brain Research odkryli, że prążkowie (strefa mózgu, łac. striatum), a także biała istota mózgu, a bardziej dokładnie, ich objętości, były znacząco mniejsze u ludzi, którzy zostali zdiagnozowani w ciągu 1 roku – 4 lat po początkowym badaniu. A to sugeruje, że tego typu pomiary mogą pomóc lekarzom w określaniu, który pacjent jest najbliższy pojawienia się choroby.

Doktor Elizabeth Aylward mówi: uważamy, że nasze rezultaty będą bardzo ważne w opracowywaniu nowych prób klinicznych dla osób, które mają mutacje genu choroby Huntingtona, ale które jeszcze nie mają objawów.

Doktor Christopher Ross, współautor tego badania, a także profesor psychiatrii, neurologii i nauk neurologicznych na uniwersytecie Johns Hopkins University stwierdza: chorobę Huntingtona można uważać za model zaburzeń neuropsychiatrycznych, ponieważ powodowana jest przez jeden gen i charakteryzują ją przewidywalne i dobrze opisane zmiany w mózgu. Może to zmienić sposób postrzegania innych genetycznych zaburzeń, takich jak schizofrenia. Gdybyśmy mogli lepiej zrozumieć zmiany w mózgu w przypadku schizofrenii, na przykład, moglibyśmy identyfikować jednostki, które genetycznie są podatne na tę chorobę. A tym samym, moglibyśmy wdrożyć leczenie nie tylko objawów, ale również przyczyny biologicznych, hamując postępowanie choroby.

Doktor John Krysta, wydawca Biological Psychiatry, zgadza się z tymi stwierdzeniami: biomarkery postępowania choroby są krytyczne dla wszystkich neuropsychiatrycznych zaburzeń.

Co się wiąże z tym odkryciem? Naukowcy będą mogli ulepszyć metody obliczeniowe służące do określania wieku pojawienia się choroby. A także, być może uda się opracować nowe lekarstwa, prowadząc badania nad osobami dotkniętymi tą chorobą, a także ich rodzinami.