Naukowcy brytyjscy z Oxford University we współpracy z innymi instytucjami naukowymi zidentyfikowali profil genetyczny powszechny pośród osób dotkniętych autyzmem. Odkrycie ukazało się w Plos Genetics. Jak donosi brytyjskie The Independent, prace te pozwolą badaczom na zrozumienie, w jaki sposób w mózgu dochodzi do wysyłania informacji, oraz jaką rolę odgrywa genetyka dla rozwoju autyzmu.
Na dzień dzisiejszy, zaledwie u 1 pacjenta na pięciu lekarzom udaje się zidentyfikować dokładną przyczynę autyzmu. Wiemy jednak, że geny odgrywają znaczącą rolę dla rozwoju spektrum zaburzeń autystycznych.
Naukowcy biorący udział w omawianym projekcie naukowym przeanalizowali anormalne kopie genów u 181 pacjentów dotkniętych autyzmem.
Zaobserwowali, że w połowie przeanalizowanych przypadków geny te tworzyły połączoną sieć genetyczną, która określa sposób, w jaki informacje są przekazywane między komórkami mózgowymi.
Zobacz również:
Dr Caleb Webber, główny autor tego badania, wyjaśnia w The Independent: - Wyobraź sobie rurę, którą jest przesyłana woda. W niektórych częściach tej rury znajdują się geny, które działają jak krany, pozwalające na przepuszczenie większej ilości wody. W innych punktach geny działają jak dziury, przez które ta woda ucieka. Stwierdziliśmy, że u ludzi autystycznych mutacje genetyczne działają tak, jak te krany.
Konkretnie mówiąc, geny-krany są duplikowane u niektórych pacjentów, co zwiększa przepływ wody w rurze, podczas gdy u niektórych chorych niektóre geny-dziury są zniesione. W obydwu przypadkach konsekwencje są takie same: jest za dużo wody.
Być może dzięki tym odkryciom naukowcom uda się któregoś dnia przywrócić „normalny przepływ wody” u osób cierpiących na autyzm.
Komentarze do: Autyzm: nowy model genetyczny zidentyfikowany