Odkryto genetyczne markery pozwalające przewidzieć męską bezpłodność

Badacze z IDIBELL oraz Puigvert Foundation odkryli biomarkery predykcyjne, które pozwalają ustalić możliwości zapładniania u dawców spermy. Badania stanowią przełom w rozumieniu przyczyn niewyjaśnionej niepłodności. Odkrycie jest chronione zgłoszeniem patentowym, które umożliwi stworzenie nowego testu diagnostycznego niezależnego od seminogramu.

Diagnozy męskiej płodności są zazwyczaj wykonywane poprzez obserwację plemników pod mikroskopem. Jednak prawidłowa jakość nasienia nie gwarantuje odpowiedniej płodności. W rzeczywistości istnieje znaczna ilość przypadków niewyjaśnionej bezpłodności, a dane sugerują, iż nieprawidłowe działanie spermy może mieć genetyczne lub molekularne źródło.

Badania przeprowadzone przez naukowców z Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) oraz Puigvert Foundation pozwoliły na zidentyfikowanie ekspresji genów związanych z niskim współczynnikiem ciąż wśród dawców nasienia z prawidłową jakością spermy.

Wykryty genetyczny "odcisk palca" jest wrażliwym markerem niskiej zdolności zapładniania. Wyniki badań zostały rozwinięte w internetowym wydaniu czasopisma Human Reproduction, a opracowana technologia jest chroniona przez europejskie zgłoszenie patentowe. Badania zdobyły również drugą nagrodę dla najlepszego dokumentu na 29. Kongresie Spanish Fertility Society (SEF), który odbył się w ubiegłym tygodniu w Granadzie (Hiszpania).

Badania porównują skuteczność diagnostyczną techniki mierzenia płodności za pomocą wzorca ekspresji RNA (kwasu rybonukleinowego) według parametrów oceny spermy, wykonanych na próbkach pobranych od dawców nasienia, wykorzystywanych przy wewnątrzmacicznej inseminacji. Badacze przeanalizowali próbki 68 młodych i zdrowych dawców, których płodność nie była wcześniej znana. 

Istotne różnice

Naukowcy przeanalizowali profile ekspresji 85 genów spermy dawców z różnymi współczynnikami ciąż, wynikających z wewnątrzmacicznej inseminacji. Wyboru tych 85 genów dokonano z RNA mężczyzn o prawidłowej płodności, która została ustalona we wcześniejszych badaniach.

Na podstawie tych analiz odkryto istotne różnice w ekspresji poszczególnych genów wśród 8 próbek z gorszymi i lepszymi współczynnikami ciąż. Na tej podstawie naukowcy, odkryli, iż łącząc wyniki ekspresji czterech genów, otrzymali znacznie większą wrażliwość na podpłodność, niż ma to miejsce przy zastosowaniu klasycznej analizy nasienia (82% do 23%). Model ten został potwierdzony w niezależnych próbkach dawców.

Koordynatorem badań była badaczka z grupy Human Molecular Genetics z IDIBELL, Sara Larriba, oraz lekarz i badacz z Andrology Service w Puigvert Foundation, Lluis Bassas. Zgodnie podkreślają oni, iż wyniki badań „otwierają drzwi do postępu w zakresie zrozumienia przyczyn niepłodności nieznanego pochodzenia oraz rozwinięcia w przyszłości dodatkowego testu, który pomógłby identyfikować osoby o niskiej płodności, pomimo prawidłowej jakości nasienia. To z kolei mogłoby znaleźć szerokie zastosowanie zarówno w doborze dawców nasienia, jak i w diagnostyce męskiej niepłodności.”