Antyoksydanty stabilizują anemię Fanconiego?

Anemia Fanconiego (FA, Fanconi anemia), jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które dotyka jedną osobę na 350 000. Ludzie chorujący na anemię Fanconiego mają zaburzenia mechanizmu naprawy uszkodzonego DNA, a także są hipernadwrażliwi na szkody wyrządzane przez oksydanty. W efekcie, kończy się to złym funkcjonowaniem szpiku kostnego, a także zwiększoną predyspozycją do raka.

A teraz, nowe badania, które zostały opublikowane w przeglądzie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases pokazują, że kombinacja kwasu tłuszczowego α-LA (α-lipoic acid, kwas alfa-liponowy) oraz N-acetylocysteiny (NAC, N-acetylcysteine) może stabilizować DNA komórek krwi u pacjentów z anemią Fanconiego, a więc w drastyczny sposób redukować niestabilność DNA.

Jak do tej pory, piętnaście genów jest znanych ze swojego związku z anemią Fanconiego. Geny te są odpowiedzialne za naprawianie DNA, a ponieważ u pacjnetów z anemią Fanconiego mechanizm naprawy DNA nie jest skuteczny, są oni bardziej podatni na choroby spowodowane przez mutacje tegoż DNA.

Mowa tutaj przede wszystkim o nowotworach, a zwłaszcza o białaczce.

Mitochondria, czyli centra zasilania komórek, są również upośledzane w przebiegu anemii Fanconiego, a więc w konsekwencji, pacjenci mają upośledzoną zdolność niszczenia toksycznych mutagennych związków chemicznych, zanim te uszkodzą DNA.

Badacze z uniwersytetu w Porto, w Portugalii, współpracowali z lokalnymi szpitalami, aby uzyskać białe krwinki od pacjentów z anemią Fanconiego. Główna autorka tego badania, doktor Filipa Ponte, stwierdza: przedleczenie tych komórek przy pomocy antyoksydantów, czyli kwasu tłuszczowego α-LA i N-acetylocysteiny, znacząco zredukowało liczbę spontanicznie powstających pęknięć DNA w komórkach krwi pobranych od pacjentów z anemią Fanconiego, a także w trakcie normalnych kontroli.

Kwas tłuszczowy α-LA jest podstawowy dla metabolizmu. Z kolei, N-acetylocysteina przełamuje wiązania dwusiarczkowe i w konsekwencji jest stosowana w leczeniu pacjentów, którzy przedawkowali paracetamol. N-acetylocysteina zapobiega bowiem uszkodzeniom wątroby.

W rzeczywistości, jak się okazało, koktajl z kwasu tłuszczowego α-LA i N-acetylocysteiny był w stanie zredukować niestabilność chromosomów o co najmniej sześćdziesiąt procent, dodaje druga autorka tego badania, doktor Beatriz Porto, z uniwersytetu w Porto.

Doktor Felix Carvalho, trzeci autor tego badania, dodaje jeszcze: rezultaty naszych prac pokazują, że kwas tłuszczowy α-LA i N-acetylocysteina w koktajlu mogą być skuteczne w utrzymywaniu stabilności chromosomów u pacjentów z anemią Fanconiego. A to może pomóc zablokować albo opóźnić postępowanie tej choroby. Koktajl ten może być nawet bardziej skuteczny, kiedy zostanie zaaplikowany w chimerach i mozaikach anemii Fanconiego, po przeszczepie szpiku kostnego, jak to zaobserowaliśmy w badaniu przeprowadzonym in vitro.