Nowe fakty medyczne na temat naprzemiennego porażenia dziecięcego (AHC)

Naprzemienne porażenie dziecięce (AHC) to bardzo rzadka choroba, która powoduje paraliż połowiczy ciała dotkniętego tą chorobą małego pacjenta. Ta poważna i niebezpieczna dolegliwość jest tym bardziej uciążliwa, ponieważ napady porażenia pojawiają się w trudnych do przewidzenia momentach, a także obejmują one naprzemiennie każdą ze stron ciała dziecka.

Tym bardziej więc cieszą opublikowane ostatnio w "Nature Genetics" informacje wyjaśniające, że to mutacje pewnego określonego genu powodują chorobę u większości pacjentów, u których zdiagnozowano AHC.

Erin Heinzen, zajmujący się naprzemiennym porażeniem dziecięcym twierdzi, że AHC jest chorobą, która zdarza się sporadycznie, czyli nikt oprócz danego dziecka w danej rodzinie nie zmaga się z tą chorobą.

Heinzen dodaje również, że naukowcy wiedząc, iż szukają genetycznych mutacji u dzieci dotkniętych AHC - i że mutacje te były nieobecne u ich rodziców - porównali genomy siedmiu małych pacjentów cierpiących na naprzemienne porażenie dziecięce z genomami ich rodziców.

Kiedy zaś odkryto nowe mutacje u wszystkich siedmiu dzieci w tym samym genie - było to automatyczne z odkryciem przyczyny wywołującej chorobę.

Dzięki temu wiadomo, że owe mutacje znajdują się w genie zwanym ATP1A3, który przewodzi jony sodu i potasu przez kanał pomiędzy neuronami w celu regulacji aktywności mózgu.

Wiedza jaki gen wywołuje AHC pomoże zaś w lepszej diagnostyce choroby oraz w pracach nad przygotowaniem odpowiednich oraz o wiele skuteczniejszych niż do tej pory leków dla małych pacjentów.



red. Iwona Trojan