Niedobór witaminy B12 – na tropie powodów

Witamina B12 jest niezbędna do życia. Organizm potrzebuje jej zarówno do podziału komórek jak i do wytwarzania czerwonych krwinek. Pełni także ważną funkcję w układzie nerwowym. Ludzkie ciało nie jest w stanie samo wyprodukować tej witaminy, dlatego musi być ona dostarczana wraz z białkiem pochodzenia zwierzęcego. Dotąd było wiadomo, że witamina jest wchłaniana podczas swojej wędrówki w organizmie.

Ważną jest informacja podana przez międzynarodowy zespół badawczy, który to trzy lata temu odkrył jak wygląda transport białek do wnętrza komórek organizmu.

Naukowcom udało się odkryć również, że potrzebny jest czasami także i drugi transporter białek.  Pokrywa się to z późniejszą przyczyną dziedziczenia niezdolności do przetwarzania witaminy B12.

Mutacja genowa uniemożliwia transport witaminy B12

Naukowcy ze Szwajcarii i Kanady zbadali po jednym pacjencie z symptomami defektu genu CblF oraz bez defektu tego genu, używając do tego  różnych metod, np. sekwencyjnego kodowania czy odcinania informacji genetycznej, dzięki czemu można było zidentyfikować dwie mutacje w tym samym genie.

Dotknięty gen koduje białko ABCD4, dotąd znane w innych organellach komórki jako ABC (ABC-transporter).

Możemy udowodnić istnienie białka ABCD4 w ludzkiej skórze, tuż obok znanego już białka CblF, wyjaśnia Matthias Baumgartner, profesor chorób przemiany materii w szpitalu dziecięcym w Zurychu.

Przez to, że naukowcy sprawdzili zdrowe komórki ABCD4, możliwe stało się przywrócenie transportu witaminy B12, co w rezultacie usunęło defekt.

Odkryliśmy, że celowa zmiana związków w ABCD4 prowadzi do zmiany ich funkcji, mówi Baumgartner.

Wnioski: białko ABCD4 oraz białko CblF wspólnie odpowiedzialne są za transport wewnątrz komórek, co niesie za sobą rozszczepienie ATP.

Wyniki badań umożliwiają postawienie diagnozy i dalsze leczenie przy niedoborze i nieprzyswajaniu witaminy B12, kończy zadowolony z postępu medycyny Baumgartner.