Szukaj

Mutacja genetyczna powodem zespołu Tourette'a

Podziel się
Komentarze0

Badacze mózgu potwierdzają, że rzadka mutacja genetyczna może powodować pewne przypadki zespołu Tourette'a, związane z zakłóceniami produkcji histaminy w mózgu. Naukowcy z Yale School of Medicine twierdzą, że działanie histaminy "jest przyczyną tików i innych zaburzeń związanych z zespołem Tourette'a". Tiki to powtarzające się ruchy i dźwięki, które są niechciane i mimowolne - nie mogą być kontrolowane.

Badacze postanowili zbadać leczenie zespołu Tourette'a poprzez leki nakierowane na receptory histaminy w mózgu. Tego typu leki są już badane przez firmy farmaceutyczne do leczenia zaburzeń mózgowych, schizofrenii i ADHD.

Według informacji z krajowej bazy genów, histamina to cząsteczka komunikacyjna uwalniana przez nerwy. W badaniu ujęto aktualne leki neurologiczne nakierowane na określony gen receptora histaminy, znany jako receptor histaminowy H3. Christopher Pittenger z Yale Child Study Center mówi o specyfice swoich badań nad genetyką histaminy: „Te odkrycia dają nam nowe perspektywy na to, co się dzieje w mózgu osób z zespołem Tourette'a. Może to doprowadzić nas do opracowania nowych metod leczenia.”

Specyficzny gen w tym badaniu nazywany jest HDC (gen histydyny dekarboksylazy). W przeszłości badacze stwierdzili, że jest on zmutowany u większości rodzin, w których pojawiły się osoby z zespołem Tourette'a. Wcześniejsze odkrycia wadliwego genu doprowadziły autorów do potwierdzenia jego wpływu na histaminę w badaniu nad myszami. U myszy z tą samą mutacją, co u rodzin z zespołem Tourette'a, rozwinęły się podobne symptomy, co udowadnia, że zaburzenia histaminy mogą powodować tiki.

Zobacz również:

Struktura mózgu i substancje chemiczne

Badanie wykazało ponadto odkrycia związane z dopaminą, inną substancją chemiczną w mózgu, zaangażowaną w komunikację pomiędzy komórkami nerwowymi. Pojawiły się anormalne odchylenia neuroprzekaźnika dopaminy u myszy i pacjentów posiadających wadliwy gen HDC. Zakłócenie to dotyczyło działania dopaminy w zwojach podstawy mózgu, który jest siecią komórek odpowiedzialnych za ruch i częścią mózgu, którą dr Pittenger uważa za kluczową dla zrozumienia chorób neuropsychiatrycznych. Opis jego badania mówi, iż: „Zwoje podstawy mózgu są zaangażowane zarówno w kontrolę motoryczną, jak i w tworzenie nawyków. Nieprawidłowości w tym obwodzie odgrywają rolę w różnych stanach charakteryzowanych jako błędne, nieelastyczne zachowania - złe nawyki. Należą do nich zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, zespół Tourette'a i uzależnienie od narkotyków.”

The Tourette Syndrome Association of America - organizacja non-profit, której misją jest "określenie przyczyn, znalezienie lekarstwa i kontrola zespołu Tourette'a" - przyczyniła się do sfinansowania badań Uniwersytetu Yale. Wsparcie finansowe pochodziło ponadto z Allison Family Foundation i National Institutes of Health.

US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) nie ma pewnych szacunkowych danych na temat liczby osób dotkniętych zespołem Tourette'a w Ameryce, ale prowadzi badania, które wskazują na występowanie jej u 3 do 6 dzieci na 1000.

Marcin Wądołowski

Komentarze do: Mutacja genetyczna powodem zespołu Tourette'a

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz