Zidentyfikowano geny, które mogą być odpowiedzialne za mały wzrost Pigmejów

Charakterystyczną cechą Pigmejów, jest ich niski wzrost, który mieści się w granicach 130-150 cm. Nie wiadomo, co jest tego powodem, ani też dlaczego inne grupy sąsiadujące z nimi są normalnego wzrostu. Naukowcy podają różne teorię - według niektórych z nich, ich mniejszy wzrost pomaga im lepiej sobie radzić z ciepłem i zredukować wymagania żywieniowe, albo też osiągać dojrzałość seksualną we wcześniejszym wieku.

Ostatnie badania przeprowadzone na Pigmejach w Uniwersytecie Pensylwańskim, wykryły geny, które są prawdopodnie odpowiedzialne za niski wzrost Pigmejów. Wykazyły też, że regulacja systemu immunologicznego i ścieżki hormonalne to główne powody takiej,
a nie innej drogi ewolucji tej rasy.

"Trwa długa debata nt. tego dlaczego Pigmeje są tacy niscy i oraz w jakim stopniu pomoga im to w życiu w środowisku tropikalnym",
mówi Sara Tishkoff, jeden z naukowców biorących udział w badaniach. "Myślę też, że nasze odkrycie wykazuje nam, że genetyczne podstawy tak złożonych cech jak wzrost, mogą być zupełnie inne na terenie całego świata".
        
Naukowcy już dawno zidentyfikowali geny odpowiedzialne za różnice w wzroście wśród Europejczyków (wykazano niemal 180 zupełnie różnych genów), jednak dopiero te badania wykazały geny u Pigmejów.

"Poprzez wykonanie dokładnej analizy genetycznej, dr Tishkoff i jej współpracownicy odkryli wiele genów, także te powiązane ze
wzrostem, które mogą być ważne dla roli adaptacyjnej Pigmejów. Wykazały też, jak ważne jest studiowanie cech ludzkich w ich ewolucyjnym i ekologicznym kontekście, by zrozumieć jak dostosowali się do swojego środowiska" twierdzi Irena Eckstrand, nadzorująca badania nad biologią ewolucyjną w Narodowym Instytucie Zdrowotnym.

Afryka to miejsce, w którym rozpoczęło się życie ludzkie i jest kontynentem, na którym najlepiej widać różnice w naszych genach, takie jak wzrost: od niskich Pigmejczyków do wysokich pasterzy ze wschodu. Przeciętni Pigmeje z zachodu są średnio o 17 cm niżsi niż ich sąsiedzi z Bantu.

Te dwie grupy rozwijały się w zupełnie inny sposób 60-70 tys. lat temu. Jednakże ok. 5 tysięcy lat temu, grupa przedstawicieli plemienia Bantu wyruszyła do lasu tropikalnego, w którym mieszkali Pigmeje, co doprowadziło do wymieszania genów wśród obu populacji.

Używając różnych analiz, Tishkoff i jej współpracownicy skorzystali z różnic we wzroście i historii genetycznej wymiany między Bantu a Pigmejami, by znaleźć gen odpowiedzialny za wzrost Pigmejów. Zeskanowali genomy 67 Pigmejów i 58 Bantu oraz potwierdzili, że za różnice we wzroście odpowiedzialny jest komponent genetyczny, a im "bardziej Bantu" jest dany Pigmej, tym większa jest jego tendencja do rośnięcia.

Mimo, iż genomy Pigmejów silnie się wymieszały z genomani Bantu przez tysiące lat wymiany genetycznej, naukowcy zidentyfikowali region chromosomu 3, który miał tendencję do rozciągania DNA, co okazało się być główną różnicą między Bantu a Pigmejami. Jak się okazało, ten sam obszar włączył się, gdy naukowcy badali przedmiot genomu w celu znalezienia jakichś sygnałów naturalnej selekcji; pojawił się podczas szukania jego korelacji ze wzrostem. Ta wyjątkowosć na tyle przyciągneła uwagę badaczy, że postanowili zobaczyć lepiej genotyp w tym obszarze.

Na tle reszty najbardziej wyróżniły się geny DOCK3 i CISH. DOCK3 to gen znajdujący się w mózgu i odpowiedzialny za różnice w wzroście wśród Europejczyków. Zaś CISH, koduje proteiny zaangażowane w cząsteczkową sygnalizację ścieżek regulujących ludzki hormon wzrostu, co jest odpowiedzialne za niski wzrost pigmejów. CISH jest też odpowiedzialny za odporność na choroby zakaźne, co jest ważne dla Pigmejów, którzy są narażeni na różne pasożyty i choroby zakaźne.

Pod koniec analizy, naukowcy przebadali polimorfizm pojedynczego nukleoidu u Pigmejów, który wykazywał silne oznaki naturalnej selekcji i znalazł geny zlokalizowane w pobliżu DNA, a także obalili mit, jakoby był on powiązany ze wzrostem. Powiązania biologiczne z tymi zidentyfikowani mutacjami mogą być zaangażowane w aktywację hormonu reprodukcji, hormonu tarczycy, funkcje systemu odpornościowego oraz regulacje hormonu wzrostu i insuliny.

"Widzieliśmy wzbogacenie genów zaangażowanych w receptory oksytocyny, serotoniny oraz hormonu uwalniającego tyreotropiny, sygnalizujące ścieżki w genomie odpowiedzialne za selekcję naturalną. Geny w tych ścieżkach są ważne dla reprodukcji
i metabolizmu, co jest dość ciekawe w świetle hipotez, jakoby głównym powodem niskiego wzrostu Pigmejów jest to, że mogą względnie wcześnie rozpocząć życie seksualne. Jest to znacząca zaleta dla tego plemienia, gdzie średnia życia oscyluje w granicach 15-24 lat", dodaje dr Tishkoff. "Jednakże, geny odpowiedzalne za wzrost, włącznie z tymi odpowiedzialnymi za hormon wzrostu oraz wprowadzanie insuliny, udowadniają, że zmiany w tych genach grają ważną rolę w niskorosłości Pigmejów", dodaje dr Tishkoff.

Doktor Joseph Jarvis, który współpracował z Tishkoff podczas tychże badań, zauważył, że wieloaspektowe podejście ich zespołu może być bardzo przydatne w przyszłości, gdzie szukanie genetycznych podstaw złożonych cech może zaangażować więcej niż jeden gen, w przypadkach nie tylko takich jak wzrost, ale np. większe ryzyko dziedziczenia chorób u diabetyków bądź chorych na raka. Jego zdaniem proces ewolucji jest bardzo skomplikowany i rzadko kiedy produkuje oczywiste genetycznie przypadki. Ostatecznie, te analizy wielokrotnie wyróżniały podobne regiony genomu, które się na siebie nakładają, sugerując, że coś ciekawego między nimi zachodzi.