Szukaj

Truman Show na żywo… w skali mikroskopowej

Podziel się
Komentarze0

Aby lepiej zrozumieć predyspozycje do niektórych chorób, badacze chcą posłużyć się mikroskopem, przyglądając się miliardom składników ciała ludzkiego. Taki jest cel spersonalizowanej medycyny genetycznej. A amerykański naukowiec Michael Snyder zabawił się w świnkę doświadczalną: obserwował swoje DNA, swoje RNA, swoje proteiny, a także swoje inne „części składowe”, aby stwierdzić w czasie prawie rzeczywistym zachodzenie zmian metabolicznych. Ze wszystkimi idącymi za tym niespodziankami.



Doświadczenie to zostało opublikowane w przeglądzie naukowym Cell.

Jest to prawdziwa premiera, stwierdzają badacze. Nawet jeśli naukowcy próbują już ustalić profil genetyczny i profil metaboliczny osób dotkniętych różnymi patologiami, to nigdy wcześniej jeszcze nie spróbowali zebrać tych samych danych u jednostki zdrowej. A Michael Snyder, genetyk z uniwersytetu Stanford w Stanach Zjednoczonych, 56-latek, taką jednostką zdrową jest i w dodatku był gotowy do eksperymentu. I tego nie pożałował...

Przede wszystkim, dlaczego on?

Na czele zespołu badaczy, chciał mieć do dyspozycji osobę mieszkającą w tym samym regionie, które byłaby w stanie dostarczać regularnie próbki krwi. Poza tym, trzeba jeszcze było być pewnym, że świnka doświadczalna nie zwróci się przeciwko naukowcom, w przypadku jakiegoś żenującego odkrycia. A ponieważ jest on dyrektorem tego badania, to jedyną osobą, która nie mogłaby mu robić żadnych wyrzutów, jest on sam.

W ten sposób naukowiec poddał się czternastomiesięcznej obserwacji, poddajac się wielokrotnym badaniom krwi, dzięki którym mógł przyjrzeć się swojemu genomowi (czyli całości genów), swojem proteomowi (całość protein) oraz swojemu metabolomowi (całość metabolitów).

Poza tym, przyjrzał się swojemu RNA oraz proteinom układu odpornościowego. W sumie, chodzi tutaj o 3 200 000 000 nukleotydów oraz 3 000 000 000 składników krwi, które przeszły pod szkiełkiem jego mikroskopu.

Przejście ze stanu zdrowia do stanu cukrzycowego...

Zobacz również:



W czasie pierwszego pobrania krwi, naukowiec był dotknięty katarem. Była to dobra okazja, żeby zobaczyć, w jaki sposób wirus kataru modyfikuje odpowiedź ciała ludzkiego. Sekwencjonowanie DNA pokazało również, że ma predyspozycje do cukrzycy.

W obliczu braku podobnej historii w rodzinie, a także faktu, że jego sylwetka nie pozwla przewidywać żadnej nadwagi, badacz nie za bardzo się przejął tym werdyktem, ale postanowił skoncentrować się na markerach cukrzycy, takich jak insulina oraz drogi metaboliczne glukozy.

Jakiś czas później, Michael Snyder znów zachorował, tym razem z powodu syncytialnego wirusa oddechowego, bez żadnych poważnych konsekwencji dla zdrowia. A jednak, równocześnie, zaobserwowano wzrost poziomu glikemii.


Pewien lekarz zdiagnozował nawet, podczas gdy badanie w dalszym ciągu trwało, cukrzycę. Odkrycie bardzo interesujące dla naukowca, który uważa, że z całą pewnością miał predyspozycje do cukrzycy typu 2, ale to właśnie ta infekcja wyzwoliła chorobę. A jednak, nigdy w literaturze naukowej jeszcze nie ustalono takiego związku.

Dzięki obserwacjom, badacze mogli wykazać zmiany molekularne, które wiążą się z przejściem ze stanu zdrowego do stanu cukrzycowego. Michael Snyder uważa teraz, że powtarzając tego rodzaju badania u innych, można będzie poznać lepiej mechanizmy molekularne, które kryją się za różnymi chorobami. Jak również, odpowiedź odpornościową, która z tego wynika.

Spersonalizowana medycyna genetyczna: od populacji do jednostki

Ten rodzaj pracy mimo wszystko ma swoje ograniczenia. Ciężko jest bowiem przełożyć takie wyniki na całość populacji, ponieważ badanie było przeprowadzone u tylko jednego człowieka.

Jak uważa George Church, z uniwersytetu w Harwardzie, który przyczynił się od powstania projektu Personal Genome Project (którego celem jest przeprowadzenie sekwencjonowanie genomu 100 000 ochotników), stwierdzenie to nie jest wadą, ale zaletą.

Na stronie internetowej przeglądu naukowego Nature, George Church stwierdza, że badania prowadzone na wielką skalę czasami grzeszą tym, iż do „jednego worka” wkładają osoby, między którymi nie ma żadnego związku. A to może fałszować dane statystyczne.

Jak wyjaśnia specjalista, lepiej jest badać w skali indywidualnej. Medycyna traktuje ludzi jako jednostki. A naukowcy powinni zacząć robić tak samo.

Natomiast, Michael Snyder ubolewa nad tym, że standardowe badanie medyczne ogranicza się jedynie do maksymalnie 20 składników, podczas gdy z dzisiejszymi technikami możemy przebadać tysiące, albo nawet dziesiątki tysięcy składników. W ten sposób, mielibyśmy znacznie wierniejszy obraz tego, co się dzieje.

A być może, niektórzy ludzie, gdyby dowiedzieli się, że grozi im cukrzyca, na przykład, skorzystali by z tej wiedzy, aby zmienić swoje zwyczaje życiowe, zacząć jeść zdrowiej i więcej się ruszać.

Komentarze do: Truman Show na żywo… w skali mikroskopowej

Ta treść nie została jeszcze skomentowana.

Dodaj pierwszy komentarz