Geny związane z wczesnym zawałem serca

Znajomość mutacji genetycznych zwiększających ryzyko zawału może pomóc wcześnie identyfikować osoby szczególnie na niego narażone. Umożliwi również rozwój nowych metod leczenia chorób serca.

Artykuł na ten temat zamieszcza pismo "Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology". Najnowszego odkrycia dokonali badacze z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco i z amerykańskiej firmy biotechnologicznej Celera Genomics, która położyła duże zasługi w rozszyfrowywaniu genomu człowieka.

Naukowcy przeanalizowali materiał genetyczny zebrany w trzech niezależnych badaniach, którymi łącznie objęto ponad 2 tys. pacjentów. Wszyscy byli rasy białej. Część z nich przeszła wczesny zawał serca, tj. przed 60. rokiem życia. Pozostałe osoby, które nie przebyły zawału, stanowiły grupę kontrolną.

Porównywano różnice w ponad 7 tys. różnych genów. Dzięki temu udało się ustalić, że ryzyko wczesnego zawału serca jest związane z posiadaniem jednego z wariantów genu VAMP8, jak również wariantu genu HNRPUL1.

Gen VAMP8 koduje białko pełniące ważną rolę w początkowych stadiach procesu krzepnięcia, a nadmierne krzepnięcie krwi może prowadzić do powstawania zakrzepów w naczyniach wieńcowych serca i zawału - wyjaśniają badacze. W genie HNRPUL1 z kolei zapisane jest białko, które wpływa na aktywność innych genów.

Dotychczas żadnego z wariantów tych genów nie powiązano z ryzykiem zawału. Teraz okazało się, że osoby posiadające jeden z nich były około dwa razy bardziej narażone na wczesny zawał niż osoby, które nie miały żadnego. Zdaniem naukowców, jest to wzrost ryzyka porównywalny z takimi znanymi powszechnie czynnikami, jak palenie papierosów, nadciśnienie lub zbyt wysoki poziom cholesterolu.

Jak spekuluje biorący udział w analizie prof. John P. Kane z Uniwersytetu Kalifornijskiego, ryzykowny wariant genu VAMP8 może bądź przyspieszać proces krzepnięcia, bądź niebezpiecznie go wydłużać. Badacz liczy, że w przyszłości aktywność VAMP 8 można będzie regulować za pomocą nowych leków.

"Teraz planujemy przebadanie większej populacji ludzi, którzy posiadają dwie kopie genu VAMP8 i sprawdzenie, jak zapisane w nim białko działa na poziomie cząsteczek" - komentuje badacz, który we współpracy z kolegami z firmy Celera zidentyfikował łącznie 9 wariantów genów związanych z podwyższonym ryzykiem zawału serca.

Autorzy najnowszej pracy uważają, że ten rodzaj badań genetycznych na dużych grupach pacjentów może w przyszłości zaowocować nowymi testami genetycznymi do oceny ryzyka choroby serca i zawału, jak również nowymi metodami ich leczenia.[PAP]